U thần kinh nội tiết là các khối u phát triển tại các tế bào thần kinh nội tiết và có thể xuất hiện ở hầu hết các cơ quan trong cơ thể. Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh có sự đa dạng, phụ thuộc vào vị trí hình thành khối u, và có thể gây nhầm lẫn với các bệnh lý khác ít nghiêm trọng hơn. Bệnh u thần kinh nội tiết mang tính phức tạp và bài viết sau sẽ cung cấp cái nhìn tổng quan về căn bệnh này.
1. U thần kinh nội tiết là gì?
U thần kinh nội tiết (NET) là loại u xuất phát từ các tế bào đặc biệt của hệ thần kinh nội tiết trong cơ thể. Những tế bào này có đặc điểm của cả tế bào chế tiết nội tiết tố và tế bào thần kinh. Chúng được tìm thấy khắp cơ thể và đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát các hoạt động cơ thể bằng cách tiếp nhận và phản ứng với các tín hiệu từ hệ thần kinh thông qua sản xuất và giải phóng nội tiết tố. Những nội tiết tố này được vận chuyển bằng máu để ảnh hưởng đến các tế bào và cơ quan trong cơ thể.
Các tế bào thần kinh nội tiết có thể bị biến đổi và không phát triển hoặc hoạt động như bình thường. Sự thay đổi này có thể dẫn đến sự tăng sinh của các tế bào, tạo thành khối u bất thường (u thần kinh nội tiết).
Tất cả các u thần kinh nội tiết đều được coi là ung thư. Đa số chúng mất nhiều năm để phát triển và phát triển chậm. Tuy nhiên, có một số loại phát triển nhanh hơn. Một số u thần kinh nội tiết sản xuất nhiều hormone (NET chức năng), trong khi các loại khác không sản xuất hoặc sản xuất không đủ gây ra triệu chứng (NET không chức năng).
2. Dấu hiệu và triệu chứng
Dấu hiệu và triệu chứng của u thần kinh nội tiết đa dạng tùy thuộc vào vị trí phát triển của khối u và các yếu tố khác có thể ảnh hưởng như:
– Kích thước của khối u
– Loại u
– Tình trạng hoạt động của khối u
– Sự di căn của khối u
Triệu chứng của u thần kinh nội tiết trong đường tiêu hóa bao gồm:
– Đau bụng
– Tắc ruột
– Tiêu chảy
– Xuất huyết trong tiêu hóa
Ở phổi, triệu chứng của u thần kinh nội tiết có thể bị nhầm lẫn với viêm phổi và bao gồm:
– Ho
– Ho có máu
– Viêm đường hô hấp tái phát
Một số trường hợp u thần kinh nội tiết có thể phát triển hội chứng carcinoid, điều này được xác định bởi sự sản xuất quá mức hormone. Triệu chứng phổ biến của hội chứng carcinoid bao gồm:
– Đỏ bừng ở đầu và cổ
– Đau bụng và tiêu chảy
– Phân mỡ có mùi hôi
– Phù ở chân và cẳng chân
– Thở khò khè, khó thở
– Giảm ham muốn tình dục hoặc rối loạn cương dương
– Vàng da và mắt
Khi nào cần gặp bác sĩ?
Do triệu chứng có thể giống với các bệnh ít nghiêm trọng hơn, việc đi khám bác sĩ khi có bất kỳ triệu chứng nào được nêu trên là quan trọng để phát hiện sớm và chẩn đoán đúng nguyên nhân gây bệnh.
3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của bệnh u thần kinh nội tiết
Cho đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân gây ra u thần kinh nội tiết vẫn chưa được hiểu rõ, tuy nhiên, có một số yếu tố nguy cơ có thể gia tăng khả năng mắc bệnh. Mặc dù những yếu tố này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của khối u, nhưng chúng thường không phải là nguyên nhân trực tiếp gây ra u thần kinh nội tiết. Hơn nữa, một người có thể có nhiều yếu tố nguy cơ nhưng không bao giờ phát triển khối u, và ngược lại, có người không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào nhưng lại phát triển khối u.
Đối với u thần kinh nội tiết, hiện chưa có yếu tố nguy cơ nào có thể được biết đến để ngăn ngừa. Dưới đây là những yếu tố nguy cơ có thể tăng khả năng xuất hiện u thần kinh nội tiết:
– Các hội chứng di truyền:
– Đa u tuyến nội tiết loại 1 (Multiple endocrine neoplasia type 1 – MEN 1): liên quan đến các gen MEN1, RET, hoặc CDKN1B, và có thể gây ra các loại u thần kinh nội tiết như u thần kinh nội tiết tụy, u thần kinh nội tiết tuyến cận giáp, u thần kinh nội tiết tuyến yên, u thần kinh nội tiết phổi, u thần kinh nội tiết ống tiêu hóa.
– Đa u tuyến nội tiết loại 2 (Multiple endocrine neoplasia type 2 – MEN 2).
– Hội chứng Von Hippel – Lindau: gây ra bởi đột biến gen VHL, có thể gây ra các loại u thần kinh nội tiết như u thần kinh nội tiết tụy, u thần kinh nội tiết tủy thượng thận.
– U xơ thần kinh loại 1 (neurofibromatosis type 1): do đột biến gen NF1, có thể gây ra u thần kinh nội tiết ống tiêu hóa, u thần kinh nội tiết tụy, u thần kinh nội tiết tủy thượng thận.
– Xơ cứng củ phức tạp (tuberous sclerosis complex): có nguy cơ cao hơn xuất hiện u thần kinh nội tiết.
– Tiền sử gia đình ung thư: tiền sử gia đình ung thư, đặc biệt là ở các thành viên huyết thống như cha mẹ, anh chị em ruột, con cái, có thể tăng nguy cơ xuất hiện u thần kinh nội tiết.
– Chủng tộc: u thần kinh nội tiết thường gặp hơn ở người da trắng so với người da đen.
– Giới tính: u thần kinh nội tiết phổ biến hơn ở nữ giới so với nam giới, mặc dù lý do vẫn chưa được hiểu rõ.
– Tuổi: u thần kinh nội tiết có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng thường gặp ở những người trên 60 tuổi.
– Các yếu tố bệnh lý khác: một số bệnh lý có thể tăng nguy cơ xuất hiện u thần kinh nội tiết, chẳng hạn như tổn thương dạ dày và giảm tiết acid có thể gây ra u thần kinh nội tiết ở dạ dày.
– Môi trường và chế độ ăn uống: cho đến nay, chưa có mối liên hệ nào được biết đến giữa môi trường và chế độ ăn uống với nguy cơ xuất hiện u thần kinh nội tiết.