Rối loạn chuyển hóa là một trong những bệnh gây tử vong cao ở trẻ sơ sinh, gây ra nhiều bệnh nguy hiểm. Do đó, để giảm thiểu sự nguy hiểm của căn bệnh này, cha mẹ cần hiểu rõ rối loạn chuyển hóa ở người là gì và các triệu chứng khi trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa.
1. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một trong những bệnh bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, gây ra bởi sự thiếu hụt enzyme, thụ thể, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng trong chuyển hóa axit amin. Axit béo và axit hữu cơ, làm thay đổi chu kỳ tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể. cơ thể trẻ.
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh bao gồm 3 nhóm chính:
Rối loạn chuyển hóa đường.
Rối loạn chuyển hóa protein (axit amin).
Rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo).
Đây là căn bệnh rất nguy hiểm đối với trẻ em, nó có thể cướp đi tính mạng của trẻ bất cứ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh mới sinh. Do đó, việc phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa này là rất quan trọng. Khi nghi ngờ con mắc bệnh này, bạn cần đưa trẻ đến cơ sở y tế ngay để được bác sĩ chuyên khoa tư vấn, chẩn đoán và điều trị kịp thời.
2. Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Protein, lipid và carbohydrate là ba thành phần chính trong chế độ ăn uống của mỗi người. Khi vào bên trong cơ thể, chúng sẽ được chuyển đổi thành năng lượng để cung cấp cho cơ thể sự tồn tại và phát triển.
Tuy nhiên, để chuyển đổi thành năng lượng, cần có sự hiện diện của nhiều enzyme, hormone, thụ thể, protein vận chuyển và các đồng yếu tố khác (đồng yếu tố) và các thành phần này sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát. của các gen tương ứng và cả các yếu tố di truyền riêng của mỗi cơ thể.
Vì một số lý do, các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa các chất này bị đột biến, các enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp, dẫn đến rối loạn chuyển hóa, dẫn đến một số chất trong cơ thể bị thiếu. Thiếu hụt do không được chuyển hóa trong khi một số chất khác dư thừa, gây ứ đọng trong cơ thể và gây hại cho trẻ em.
3. Biểu hiện rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của trẻ
Khi bị rối loạn chuyển hóa, trẻ thường có các triệu chứng sau:
Trẻ em thờ ơ, không chịu cho ăn, nôn mửa và trong trường hợp nghiêm trọng, trẻ có thể bị hôn mê và co giật.
Kèm theo sốt, sức khỏe của trẻ suy giảm, cơ thể gầy yếu, bụng đầy hơi, nước tiểu và mồ hôi có mùi bất thường.
Trẻ bị tiêu chảy và mất nước rất dễ nhầm lẫn với tiêu chảy.
Nhịp tim của trẻ bị xáo trộn. Mặc dù trẻ không có tiền sử ngạt khi sinh, trẻ vẫn thở nhanh hoặc ngừng thở.
Trong trường hợp rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng, nó có thể gây tử vong cho trẻ.
4. Phương pháp phòng ngừa và điều trị
Hiện nay, rối loạn chuyển hóa ở trẻ em vẫn chưa được điều trị triệt để, tất cả các phương pháp điều trị đều nhằm hạn chế các triệu chứng của bệnh. Dưới đây là một số phương pháp phòng ngừa và điều trị chung cho trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:
Trước khi kết hôn, bạn cần đến cơ sở y tế để kiểm tra sức khỏe, tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh. Điều này là vô cùng cần thiết bởi vì thông qua xét nghiệm di truyền và karyotyping, một karyotype có thể giúp xác định xem cha mẹ tương lai có mang gen đột biến liên quan đến rối loạn chuyển hóa hay không.