Trẻ sơ sinh có thể tử vong do các triệu chứng và biến chứng của rối loạn chuyển hóa. Do đó, phát hiện và điều trị sớm là yếu tố quan trọng để cứu sống trẻ mắc căn bệnh này.
1. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?
Trước hết, cần hiểu rõ quá trình trao đổi chất trong cơ thể. Khi ăn, cơ thể sẽ hấp thụ 3 nhóm chất chính là lipid, protein và carbohydrate. Những chất này không thể được cơ thể sử dụng ngay lập tức mà cần được chuyển đổi thành năng lượng có thể sử dụng được, một quá trình gọi là trao đổi chất.
Để chuyển hóa, ngoài năng lượng, nó còn đòi hỏi sự ảnh hưởng của nhiều hormone, enzyme, protein vận chuyển, thụ thể và các yếu tố đồng yếu tố. Sự hình thành và kiểm soát các yếu tố này được xác định bởi di truyền.
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là bệnh hiếm gặp nhưng cực kỳ nguy hiểm với tỷ lệ tử vong cao. Nguyên nhân xuất phát từ sự thiếu hụt một số protein vận chuyển, enzyme, thụ thể hoặc các yếu tố trong quá trình chuyển hóa axit béo, axit amin và axit hữu cơ. Sự thiếu hụt này làm cho chu trình tổng hợp và thoái hóa các chất trong cơ thể là không thể.
Kết quả là sự hình thành các sản phẩm bất thường gây độc cho chính tế bào. Mỗi loại thiếu hụt sẽ ảnh hưởng đến một hoặc một số cơ quan khác nhau, nhưng có đặc điểm chung và gây tổn thương nhanh chóng, khó kiểm soát và biến chứng nặng.
2. Các loại rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Có 3 loại rối loạn chuyển hóa chính mà trẻ sơ sinh có thể gặp phải dựa trên ảnh hưởng của chu trình trao đổi chất, cụ thể:
Rối loạn chuyển hóa đường.
Rối loạn chuyển hóa chất béo.
Rối loạn chuyển hóa axit amin (hoặc protein).
Bất kỳ rối loạn chuyển hóa nào mà trẻ sơ sinh gặp phải đều cực kỳ nguy hiểm, đặc biệt là khi sức khỏe và các cơ quan nói chung của em bé chưa ở trạng thái ổn định. Do đó, rối loạn càng sớm được phát hiện và can thiệp, chức năng cơ quan càng được bảo tồn, giúp trẻ cứu sống mình. Điều trị muộn không chỉ gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ mà đứa trẻ được giải cứu còn bị tổn thương, điều này chắc chắn sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển trong tương lai.
3. Nguyên nhân chính gây rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh xảy ra do sự thiếu hụt một hoặc nhiều thành phần quan trọng tham gia vào quá trình trao đổi chất. Các thành phần này được kiểm soát bởi gen di truyền, vì vậy rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh có liên quan đến đột biến ở các gen này.
4. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh nguy hiểm như thế nào?
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh thường biểu hiện khá sớm, thường là từ vài ngày sau khi sinh đến dưới 12 tháng tuổi. Biểu hiện muộn thường là do sự thiếu hụt không quá quan trọng hoặc cơ thể vẫn có thể đối phó với sự thiếu hụt đó trong một thời gian ngắn. Về triệu chứng bệnh, trẻ có thể có các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa cũng như bệnh nặng hay nhẹ.
Điều nguy hiểm là các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa này phát triển rất nhanh, với tỷ lệ tử vong cao trên 50%, chủ yếu chỉ vài ngày sau khi sinh. Cả bé trai và bé gái đều có thể mắc bệnh, các triệu chứng rất đa dạng nhưng có thể dễ bị nhầm lẫn với nhiều bệnh hoặc vấn đề sức khỏe khác. Do đó, có nhiều trường hợp trẻ mắc bệnh nhưng gia đình, bác sĩ không nhận biết chính xác bệnh, gây biến chứng và tử vong.
Do rối loạn chuyển hóa có liên quan đến khả năng tiếp nhận và chuyển hóa chất dinh dưỡng nên các triệu chứng bệnh chỉ xảy ra khi chỉ nhận được các dưỡng chất liên quan từ bên ngoài. Các triệu chứng bệnh thường gặp bao gồm:
Trạng thái tinh thần thờ ơ và mệt mỏi.
Ngừng cho ăn, nôn mửa.
Bụng phình to có dấu hiệu ngưng thở hoặc thở nhanh.
Nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi và màu sắc khác thường.
Đứa trẻ đang hôn mê hoặc co giật.
Nếu rối loạn chuyển hóa này có liên quan đến các chất hiếm hoặc nồng độ thấp trong thực phẩm, các triệu chứng có thể không phát triển trong thời kỳ sơ sinh. Sự tiến triển của bệnh có thể dần dần và không thể nhận ra, nhưng đặc điểm quan trọng nhất là các triệu chứng rối loạn chuyển hóa được thể hiện rõ nhất bằng cách sử dụng một loại thực phẩm hoặc thuốc có chứa một nhóm chất nhất định.
Trong các rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng, ngay cả khi lượng dinh dưỡng trực tiếp được phát hiện và dừng lại, trẻ vẫn có thể tử vong do rối loạn chuyển hóa và cơ thể tích tụ độc tố có hại cho tế bào. Một trong những nguyên nhân khiến rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh gây ra tỷ lệ tử vong cao là do nhiều bậc cha mẹ chưa biết về căn bệnh này, gây khó khăn cho việc nhận biết và chẩn đoán. 5. Những lưu ý giúp phát hiện sớm bệnh ở trẻ sơ sinh
Tìm hiểu thông tin về căn bệnh này sẽ giúp cha mẹ phản ứng nhanh và tốt hơn nếu con sinh ra có dấu hiệu đáng ngờ. Đặc biệt cẩn thận ở trẻ em có nguy cơ cao mắc các bệnh như:
Phụ nữ mang thai có con đã chết nhiều lần sau khi sinh hoặc đã được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Một người cha, người mẹ hoặc anh trai trong gia đình có các triệu chứng tương tự và chết không rõ lý do hoặc đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Rối loạn bất thường trong tầm soát sức khỏe trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh.
Nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực, tỷ lệ tử vong do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ được cải thiện xuống dưới 14%. Bên cạnh đó, nó còn giúp trẻ tránh được những di chứng về tinh thần và sức khỏe do rối loạn chuyển hóa gây ra.
Điều trị khẩn cấp ngộ độc và sốc ở trẻ em nên được thực hiện đầu tiên khi phát hiện rối loạn chuyển hóa. Khi một rối loạn liên quan được xác định, cần tránh sử dụng thực phẩm có chứa các chất không thể chuyển hóa. Đối với nhóm các chất không thể hấp thụ vào cơ thể thông qua thực phẩm, chúng có thể được nạp với các chất bổ sung đặc biệt.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn https://bacsiviemgan.com