Hội chứng Down ở trẻ em không phải là hiếm và nó có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Nếu một phụ nữ sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down, nguy cơ em bé thứ hai cũng mắc hội chứng Down sẽ tăng nhẹ.
1. Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm nhiễm sắc thể. Thông thường một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, nhưng những đứa trẻ mắc Hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, hay cái mà khoa học y tế gọi là Tam bội 21. Bản sao bổ sung này thay đổi cách não và cơ thể của em bé phát triển, gây ra các vấn đề nghiêm trọng cả về thể chất và tinh thần.
Mặc dù những người mắc hội chứng Down trông và hành động giống nhau, nhưng mỗi người có những khả năng khác nhau. Những người bị Down thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) trong phạm vi từ thấp đến trung bình và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.
2. Đặc điểm thể chất của hội chứng Down
Một số đặc điểm vật lý phổ biến của hội chứng Down bao gồm:
Mắt xếch, mí mắt nhô lên, đôi khi bắt chéo, nếp gấp da che mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Bên trong màu đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường biến mất sau 12 tháng tuổi.
Trương lực cơ thấp
Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
Một nếp nhăn sâu ở trung tâm của lòng bàn tay
Miệng nhô ra và luôn mở, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra
Tay chân ngắn, tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón tay út thường được gậy. Lòng bàn tay có nếp gấp sâu nằm nghiêng. Bàn chân bẹt, ngón chân quạ, ngón chân cái dang rộng; Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
Khuỷu tay lỏng lẻo, hông, đầu gối, mắt cá chân
Đầu nhỏ
Cơ quan sinh dục chưa phát triển, vô sinh
kém phát triển
3. Nguyên nhân của hội chứng Down
Tế bào người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với một nhiễm sắc thể từ cha và nhiễm sắc thể còn lại từ mẹ. Hội chứng Down là kết quả của sự phân chia tế bào bất thường, trong trường hợp này là nhiễm sắc thể 21, khiến các tế bào có một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể phụ 21.
Ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down bao gồm:
Tam bội 21, chiếm 95% số ca bệnh. Do sự biến đổi di truyền này, những người mắc Hội chứng Down có tới 3 bản sao nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào, thay vì 2 bản sao bình thường. Đây là kết quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tinh trùng hoặc tế bào trứng.
Hội chứng Down khảm. Đây là một dạng Down hiếm gặp, trong đó một người chỉ có một vài tế bào với một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây ra khảm của các tế bào bình thường và bất thường. thường là nguyên nhân của dạng Hội chứng Down này.
Hội chứng Down chuyển vị. Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi, trước hoặc trong quá trình thụ tinh, một đoạn nhiễm sắc thể 21 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Trẻ em mắc dạng Hội chứng Down này thường có 2 bản sao nhiễm sắc thể 21, nhưng cũng có sự kế thừa nhiễm sắc thể 21 “cây tầm gửi” sang nhiễm sắc thể kia.
Cho đến nay, không có yếu tố kích hoạt môi trường hoặc hành vi nào được chứng minh là gây ra Hội chứng Down. Sau rất nhiều nghiên cứu về lỗi phân chia tế bào, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra:
Trong hầu hết các trường hợp, bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21 đến từ mẹ, trong trứng.
Một số lượng nhỏ (dưới 5%) các bản sao còn lại đến từ người cha, thông qua tinh trùng.
Các trường hợp còn lại của lỗi phân chia tế bào xảy ra sau khi thụ tinh, khi thai nhi bắt đầu phát triển.
4. Yếu tố rủi ro
Các yếu tố nguy cơ của Hội chứng Down bao gồm:
4.1 Tuổi của mẹ khi mang thai
Người mẹ càng lớn tuổi, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng cao.
Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng Down khá thấp, chỉ 1:1200
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350
Mẹ mang thai 40 tuổi: tỷ lệ mắc bệnh này là 1:100
Mẹ bầu 45 tuổi: tốc độ tăng trưởng cao 1:30
Mẹ mang thai 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10
4.2 Người mang mầm bệnh chuyển vị di truyền gây ra hội chứng Down
Cả nam và nữ đều có khả năng truyền đột biến gen gây ra hội chứng Down.
4.3 Đã mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down
Nguy cơ sinh con hoặc mang thai bệnh trong những lần mang thai tiếp theo là 1:100. Các cặp vợ chồng nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa hoặc nhà di truyền học để đánh giá nguy cơ của họ trước khi quyết định sinh con khác.