Đối với hội chứng Turner, nguyên nhân chính của bệnh được chẩn đoán là mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen người. Dị tật bẩm sinh này sẽ gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho bé.
1. Hội chứng Turner là gì?
Theo nghiên cứu, đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất ở phụ nữ, gây ra cả rối loạn phát triển tinh thần và thể chất. Thông thường, hơn 90% thai nhi mắc hội chứng Turner sẽ xảy ra một cách tự nhiên, nhưng khoảng 1/4.000 bé gái vẫn sẽ được sinh ra với hội chứng này.
Thông thường, mỗi người sẽ có những triệu chứng, dấu hiệu khác nhau, nhưng hầu hết những người mắc bệnh thường sẽ có cổ ngắn, lõm, nếp gấp da dọc theo vai, tai thấp,…
Ngoài ra, bệnh nhân sẽ có đường chân tóc thấp ở phía sau cổ, tầm vóc ngắn và bàn chân và bàn tay sưng tấy từ khi sinh ra. Khi trưởng thành, chúng không có kinh nguyệt, không có ngực, đặc biệt là mất khả năng sinh con do phân ly nhiễm sắc thể. Các dị tật bẩm sinh khác, tiểu đường, các vấn đề về thị lực và hormone tuyến giáp thấp có thể xuất hiện. Hơn nữa, mặc dù tư duy não bộ của họ là bình thường, họ sẽ gặp vấn đề với hình ảnh không gian.
2. Biểu hiện của hội chứng Turner
Các triệu chứng của hội chứng Turner bao gồm:
Con số nhỏ
Đặc điểm phổ biến nhất là do mất gen tăng trưởng SHOX. Chậm phát triển có thể xảy ra từ khi sinh ra và trẻ nhỏ có xu hướng nhỏ hơn một chút so với mức trung bình.
Tuy nhiên, các dấu hiệu sẽ trở nên rõ ràng hơn vào thời điểm đứa trẻ được 3 tuổi và sẽ ngày càng trở nên rõ ràng hơn. Do đó, nếu bệnh nhân không được thay thế hormone, anh ta sẽ mất khả năng phát triển nhanh chóng ở tuổi dậy thì, do đó sẽ tiếp tục phát triển với tốc độ chậm cho đến khoảng 20 tuổi.
Thông qua các cuộc khảo sát, phụ nữ mắc hội chứng Turner thường thấp hơn người bình thường khoảng 20cm.
Suy buồng trứng sớm
Hơn 90% những người mắc hội chứng Turner sẽ bị suy buồng trứng sớm. Đây là lý do chính tại sao hầu hết bệnh nhân không có vú. Buồng trứng là nơi duy nhất trong cơ thể con người có chức năng sản xuất trứng và hormone giới tính để có thể phát triển tối đa các đặc điểm nữ của cơ thể như: vóc dáng phụ nữ, ngực, kinh nguyệt, hệ xương nữ. .
Trung bình, chỉ có khoảng một phần ba trường hợp sẽ có dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu như tất cả chúng đều không thể hoàn thành tuổi dậy thì. Đặc biệt, chưa đến 1% bệnh nhân có thể mang thai tự nhiên.
3. Hậu quả của hội chứng Turner đối với sức khỏe con người
Hội chứng Turner sẽ gây ra các vấn đề sức khỏe như:
Thận: khoảng 30% bệnh nhân sẽ có bất thường về thận. Tuy nhiên, nhiều bất thường sẽ không gây ra một hình ảnh lâm sàng, nhưng dẫn đến nhiễm trùng đường tiết niệu và tăng huyết áp ở nhiều người.
Tim: nhiều người sẽ bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 cuspid thay vì đệm 3 như người bình thường. Ngoài ra, tăng huyết áp thường gặp ở một phần ba các trường hợp hội chứng Turner.
Tai: trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Turner có nhiều khả năng bị viêm tai giữa. Hầu hết các bệnh nhân mắc hội chứng Turner sẽ bị khiếm thính sớm và các bậc phụ huynh nên đưa con đến trung tâm nhi khoa Vinmec gần nhất để được điều trị kịp thời.
Tuyến giáp: Thường sẽ có suy giáp do miễn dịch.