Hội chứng thực bào máu là một căn bệnh rất hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Bệnh chủ yếu xảy ra ở trẻ em và đôi khi cũng xuất hiện ở người lớn, với biểu hiện đặc trưng của rối loạn chức năng miễn dịch trong cơ thể.
1. Hội chứng thực bào máu là gì?
Hemophagocytosis (HLH) là một rối loạn chức năng miễn dịch không phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000-100.000. Đây là một tình trạng tiến triển nhanh chóng, nghiêm trọng và đe dọa tính mạng nếu không được điều trị.
Bệnh liên quan đến các khiếm khuyết trong việc tiêu diệt có mục tiêu và ức chế có kiểm soát các tế bào giết người tự nhiên (NK) và tế bào T gây độc tế bào. Điều này dẫn đến sự gia tăng các cytokine gây ra phản ứng viêm quá mức. Các đại thực bào trong các cơ quan khác nhau, các tế bào thực bào này có trong tủy xương hoặc lá lách có thể thực bào hóa như hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu để giảm tế bào máu.
Phân loại: Hội chứng thực bào máu được chia thành hai loại, bao gồm:
Hemophagocytosis nguyên phát: phổ biến ở trẻ nhỏ, là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể 9, 10. Đó là, đứa trẻ được thừa hưởng từ cha mẹ, nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh, đứa trẻ cũng có nguy cơ. đau.
Hội chứng thực bào máu mắc phải (thứ phát): Có thể liên quan đến nhiễm vi-rút Epstein-Barr, cytomegalovirus hoặc vi-rút khác, bệnh bạch cầu, u lympho, rối loạn chức năng miễn dịch và đôi khi có thể xảy ra ở người được ghép thận hoặc gan.
2. Làm thế nào để phát hiện Hội chứng Hemophagocytosis?
Khi bị nhiễm cả hai loại hội chứng thực bào máu, bệnh nhân có các triệu chứng tương tự như: sốt cao dai dẳng không đáp ứng với kháng sinh, gan to, lách to, phát ban da, hạch bạch huyết mở rộng và các bất thường khác. thường thần kinh (ví dụ:, co giật, xuất huyết võng mạc, mất ngủ tự phát, thay đổi ý thức hoặc hôn mê).
Để có thể chẩn đoán bệnh, cần xét nghiệm đột biến gen hoặc bệnh nhân có ít nhất 5 trong số 8 tiêu chuẩn chẩn đoán đáp ứng:
Sốt: Đối với nhiệt độ cao, > 38,5°C kéo dài hơn 7 ngày.
Lá lách mở rộng có thể sờ thấy > 3 cm dưới rìa chi phí.
Giảm số lượng tế bào máu >2 như hemoglobin < 9g/dL (90 g/L), số lượng bạch cầu trung tính < 100/mcL hoặc tiểu cầu < 100.000/mcL [100 G/L]).
Tăng triglyceride máu: Xét nghiệm khi nhịn ăn triglyceride > 177 mg/dL (2,0 mmol/L) hoặc hypofibrinogen < 150 mg/dL (1,5 g/L).
Myelogram, splenogram hoặc hạch bạch huyết: Có thực bào, không có tế bào ác tính.
Hoạt động NK thấp, hoặc vắng mặt.
Ferritin huyết thanh > 500 ng/mL.
Mức interleukin-2 hòa tan trong máu (CD25) cao tới >2400 U / mL hoặc rất cao theo độ tuổi.
Xét nghiệm di truyền cho bệnh có thể được thực hiện tại các cơ sở có khả năng và điều kiện cho phép.
3. Hội chứng thực bào máu có nguy hiểm không?
Hội chứng thực bào máu là một bệnh nguy hiểm, cấp tính và cần được điều trị càng sớm càng tốt. Bởi nó có thể gây tử vong nhanh chóng nếu không được điều trị hoặc phát hiện kịp thời.
Bởi vì quá trình viêm mạnh và thực bào của các tế bào máu diễn ra, bệnh nhân có thể rơi vào tình trạng nhiễm trùng nghiêm trọng do giảm bạch cầu, chảy máu nhiều do giảm tiểu cầu trong máu và thiếu máu. hoạt động không hiệu quả của cơ quan.
Thống kê cho thấy, dù bệnh nhân đã được điều trị tích cực nhưng tỷ lệ tử vong vẫn cao, lên tới 40-60%, điều này phổ biến hơn ở trẻ em dưới 2 tuổi và kháng trị, không đáp ứng với điều trị. thuốc hiện tại.
Tuy nhiên, ngay cả như vậy, các phương pháp điều trị như hóa trị, ức chế cytokine, ức chế miễn dịch và đôi khi bệnh nhân cần ghép tế bào gốc tạo máu vẫn có hiệu quả. Do đó, để giảm thiểu nguy cơ tử vong, nên bắt đầu điều trị ngay khi nghi ngờ, ngay cả khi không phải tất cả các tiêu chuẩn chẩn đoán đều được đáp ứng.
4. Hội chứng hemophagocytosis sống được bao lâu?
Không có thời gian sống cụ thể cho tất cả bệnh nhân hemophagocytosis, vì nó phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm:
Tuổi: Trẻ càng nhỏ thì nguy cơ biến chứng nặng càng cao.
Thời gian phát hiện bệnh: Với việc phát hiện sớm bệnh và bắt đầu điều trị sớm, hiệu quả điều trị cao hơn và tỷ lệ tử vong giảm.
Đáp ứng với điều trị: Mặc dù các biện pháp điều trị có thể có hiệu quả, nhưng trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể kháng thuốc, các triệu chứng bệnh không giảm mà còn tăng lên, tiên lượng không tốt. .
Hy vọng với những thông tin trên, bạn biết hội chứng tạo máu tồn tại được bao lâu và có nguy hiểm không. Nếu bạn thấy rằng con bạn hoặc bản thân bạn có những dấu hiệu đáng ngờ, bạn nên tìm kiếm sự chăm sóc và điều trị y tế càng sớm càng tốt.