Bệnh bẩm sinh xảy ra ở trẻ nhỏ luôn là mối quan tâm của các bậc phụ huynh, các bệnh này thường ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và khả năng sinh hoạt của trẻ. Trong đó, hội chứng tan máu bẩm sinh là mối quan tâm hàng đầu. Tình trạng này có gây ra mối đe dọa nghiêm trọng cho sức khỏe của bệnh nhân không? Và làm thế nào để tránh nó?
1. Thông tin chung về hội chứng tan máu bẩm sinh
Hội chứng tan máu bẩm sinh, còn được quốc tế gọi là Thalassemia, là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất hiện nay. Khi mắc bệnh, huyết sắc tố của bệnh nhân được phát hiện có cấu trúc bất thường, do đó, các tế bào hồng cầu bị phá hủy, quá trình vận chuyển oxy bị gián đoạn nhiều. Đó là lý do tại sao những người mắc hội chứng tan máu phải đối mặt với tình trạng thiếu máu cực kỳ nghiêm trọng.
Được biết đến như một bệnh huyết học di truyền, bệnh thalassemia có hậu quả tàn phá đối với loài này. Nếu một thành viên trong gia đình đã mắc hội chứng này, em bé cũng có nguy cơ mắc bệnh tương đối cao.
Nói chung, để duy trì sự sống, bệnh nhân phải duy trì điều trị trong suốt cuộc đời. Đặc biệt, chi phí điều trị căn bệnh này tương đối tốn kém. Bệnh nhân tan máu bẩm sinh không chỉ phụ thuộc vào người thân trong sinh hoạt hàng ngày mà còn chịu áp lực kinh tế để duy trì điều trị. Do đó, chúng ta nên quan tâm, chia sẻ nhiều hơn với bệnh nhân để họ cảm thấy bớt tự ti, buồn chán.
2. Một số dấu hiệu thường gặp của bệnh nhân mắc hội chứng tan máu
Hội chứng tan máu là vấn đề sức khỏe tương đối nghiêm trọng, nếu không được phát hiện và điều trị sớm, người bệnh sẽ phải đối mặt với nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, thậm chí là tính mạng. Vậy khi bị bệnh Thalassemia, bệnh nhân sẽ phải đối mặt với các triệu chứng như thế nào?
Trên thực tế, bệnh này có hai dạng chính, đó là: α-Thalassemia và β-Thalassaemia. Tùy thuộc vào sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi α hoặc β, bệnh nhân sẽ gặp các triệu chứng khác nhau. Bất kể dạng bệnh nào, chúng ta vẫn nên chủ động theo dõi và tích cực điều trị.
2.1. Triệu chứng bệnh thalassemia nhẹ
Bên cạnh đó, hội chứng tan máu cũng phát triển ở các mức độ khác nhau, từ nhẹ, trung bình đến nặng, rất nặng. Đối với những người bị bệnh thalassemia nhẹ, các triệu chứng không quá rõ ràng, mặc dù họ bị thiếu máu nhưng bệnh nhân hầu như không phát hiện ra chúng. Chỉ trong khi phẫu thuật hoặc trong khi mang thai, bệnh nhân mới nhận ra rằng cơ thể mình đang trong tình trạng thiếu máu. Bệnh thalassemia nhẹ thường không ảnh hưởng quá nhiều đến sinh hoạt hàng ngày của bệnh nhân, nhưng vì thế mà chúng ta chủ quan và bỏ qua việc điều trị.
2.2. Triệu chứng bệnh thalassemia vừa
Đối với những người bị tan máu vừa phải, các triệu chứng thiếu máu có phần nghiêm trọng hơn. Từ 6 tuổi, tình trạng thiếu máu thường xuất hiện và ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày ít nhiều.
2.3. Triệu chứng của bệnh Thalassemia nặng và rất nặng
Đáng lo ngại là khi hội chứng tan máu phát triển ở mức độ nghiêm trọng và rất nghiêm trọng. Các triệu chứng thường phát triển khi bệnh nhân chỉ mới vài tháng tuổi. Một số triệu chứng thường gặp như: vàng da, kích thước gan và lá lách bất thường. Đây là những dấu hiệu không phổ biến ở những người bị thiếu máu.
Ngoài ra, bệnh nhân không nên chủ quan với các đặc điểm cấu trúc bất thường của cơ thể, ví dụ: xương trán nhô ra, mũi phẳng, v.v. Nếu bệnh mắc phải từ khi còn nhỏ và không được điều trị kịp thời, trẻ phải đối mặt với nguy cơ kém phát triển cả về thể chất và tinh thần.
Trong trường hợp bệnh Thalassemia phát triển ở mức độ rất nghiêm trọng, ngay cả trong bụng mẹ, thai nhi phải đối mặt với nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng. Thậm chí, nhiều thai nhi bị suy tim hoặc tử vong do thiếu máu nặng.
3. Trả lời câu hỏi: hội chứng tan máu có đáng lo ngại không?
Nếu chúng ta xem xét kỹ hơn các triệu chứng thiếu máu tán huyết, chắc chắn tất cả chúng ta đều hiểu mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tốt nhất, người bệnh cần được phát hiện và điều trị kịp thời để tránh ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tính mạng.
Trước hết, căn bệnh này là nguyên nhân gây ra sự chậm phát triển của trẻ so với các bạn cùng lứa, cả về thể chất và trí tuệ. Đây là điều đã khiến các bậc phụ huynh lo lắng và lo lắng kể từ khi phát hiện con mình mắc hội chứng tan máu. Bên cạnh đó, căn bệnh này có khả năng di truyền tương đối cao, có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của con bạn trong tương lai.
Đối với bệnh nhân bị bệnh thalassemia nặng, việc điều trị và chăm sóc sức khỏe là vô cùng cần thiết. Trẻ em bị nhiễm bệnh nếu không được điều trị đúng cách và kịp thời phải đối mặt với nguy cơ tử vong rất lớn. Nếu chủ quan, không duy trì điều trị theo liều lượng thích hợp, bệnh nhân có thể tử vong khi chỉ mới 15 – 20 tuổi.
Nhìn chung, những người mắc bệnh tán huyết bẩm sinh thường có lòng tự trọng thấp vì phải phụ thuộc vào gia đình, người thân, thậm chí trở thành gánh nặng kinh tế. Đó là lý do Bộ Y tế quan tâm đến việc kiểm soát và giảm thiểu tỷ lệ trẻ em bị tan máu bẩm sinh.
Mặc dù nó là một bệnh máu di truyền, nó có thể được ngăn ngừa bằng cách:
Thanh niên và người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân, sàng lọc di truyền càng sớm càng tốt.
Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen di truyền để tránh sinh con mắc bệnh nặng.
Người mang mầm bệnh đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và các biện pháp chẩn đoán trước sinh thích hợp.