Hội chứng Brugada là một bệnh về hoạt động điện của tim dẫn đến rối loạn nhịp tim. Những người mắc hội chứng Brugada có nguy cơ đột tử ở độ tuổi trung bình là 40 tuổi. Cũng có trường hợp trẻ em dưới 1 tuổi đột ngột tử vong khi đang ngủ. Vậy các triệu chứng của bệnh là gì và phương pháp điều trị là gì?
1. Hội chứng Brugada là gì?
Hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền gây ra những bất thường trong hoạt động điện của tim. Hội chứng Brugada lần đầu tiên được mô tả bởi anh em bác sĩ người Tây Ban Nha Pedro Brugada và Josep Brugada vào năm 1992. Cơ sở di truyền của hội chứng Brugada sau đó được phát hiện vào năm 1998.
Hội chứng Brugada là một bệnh về hoạt động điện của tim dẫn đến rối loạn nhịp tim. Hoạt động bình thường của tim được kích hoạt bởi các xung điện từ các tế bào ở tâm nhĩ phải. Trong hội chứng Brugada, các xung điện được tạo ra bất thường, khiến tim co bóp quá sớm, do đó không cung cấp đủ máu cho cơ thể. Chứng loạn nhịp tim có thể xảy ra bất ngờ nên bệnh nhân có thể ngất xỉu hoặc suy tim, gây đột tử. Hội chứng Brugada trước đây được mô tả là hội chứng đột tử về đêm không rõ nguyên nhân.
Những người mắc hội chứng Brugada có nguy cơ đột tử ở độ tuổi trung bình là 40 tuổi. Cũng có trường hợp trẻ em dưới 1 tuổi đột ngột tử vong khi đang ngủ.
Tần suất của hội chứng Brugada trong dân số nói chung không được biết chính xác, nhưng ước tính khoảng 5 trên 10.000 người trên toàn thế giới. Người châu Á, đặc biệt là dân số Nhật Bản và Đông Nam Á, có tỷ lệ mắc hội chứng Brugada cao hơn.
Hội chứng Brugada được tìm thấy ở cả nam và nữ, nhưng tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao gấp 8-10 lần so với phụ nữ. Độ tuổi trung bình của đột tử là 41, tuổi chẩn đoán là 2 ngày – 84 tuổi.
2. Triệu chứng hội chứng Brugada
Hội chứng Brugada thường không có triệu chứng rõ ràng. Nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Brugada nhưng không biết mình mắc bệnh. Các triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện vào khoảng 40 tuổi. Các triệu chứng của hội chứng Brugada thường tương tự như các rối loạn nhịp tim khác với các dấu hiệu như: chóng mặt, ngất xỉu, khó thở đặc biệt là vào ban đêm, nhịp tim hoặc đánh trống ngực bất thường, nhịp tim cực nhanh hoặc rối loạn nhịp tim, co giật.
3. Chẩn đoán hội chứng Brugada
Chẩn đoán hội chứng Brugada thông qua đánh giá lâm sàng, bao gồm hình ảnh điện tâm đồ và thông tin tiền sử gia đình. Xét nghiệm di truyền có thể chẩn đoán 30-35% trường hợp. Phân tích gen SCN5A thường được thực hiện để xác định nguyên nhân di truyền của bệnh (trong khoảng 25% trường hợp).
4. Nguyên nhân
Nguyên nhân có thể là:
Hội chứng Brugada có thể được gây ra bởi đột biến ở một số gen, trong đó được biết đến nhiều nhất là gen SCN5A (chiếm 15-30% trường hợp). Gen SCN5A mã hóa cho kênh natri trong các tế bào cơ tim. Kênh natri rất cần thiết cho việc duy trì nhịp tim bình thường. Các đột biến trong gen SCN5A làm thay đổi cấu trúc và chức năng của kênh vận chuyển, làm giảm dòng ion natri vào tế bào, do đó làm thay đổi cách tim co bóp, gây rối loạn nhịp tim. Đột biến ở một số gen khác cũng có thể là nguyên nhân gây ra hội chứng Brugada. Hiện tại, hơn 250 đột biến trong 18 gen liên quan đến hội chứng Brugada đã được báo cáo. Những gen này cũng tham gia vào việc sản xuất protein đảm bảo chức năng của các kênh natri, kali và canxi trên các tế bào cơ tim. Mặc dù nhiều biến thể di truyền đã được báo cáo, 65-70% trường hợp vẫn không có nguyên nhân di truyền được biết đến. Đột biến gen gây ra hội chứng Brugada chiếm ưu thế tự phát, có nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen đột biến là đủ để biểu hiện bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cũng thừa hưởng bệnh từ cha mẹ của họ.
Trong một số trường hợp, Hội chứng Brugada có thể là do một nguyên nhân mắc phải. Ví dụ như việc sử dụng một số loại thuốc như: thuốc làm thay đổi nhịp tim, thuốc huyết áp, thuốc chống trầm cảm và thuốc an thần, sử dụng cocaine… Ngoài ra, những người có nồng độ canxi, kali và natri cao trong hội chứng Brugada cũng có thể có trong máu
5. Yếu tố rủi ro
Tiền sử gia đình: Nếu có một thành viên trong gia đình mắc hội chứng Brugada, bạn cũng có nguy cơ phát triển bệnh;
Giới tính nam: Giới tính nam có nhiều khả năng mắc hội chứng Brugada hơn nữ;
Chủng tộc: Hội chứng Brugada phổ biến hơn ở người châu Á so với các chủng tộc khác;
Sốt: Sốt không phải là nguyên nhân gây ra hội chứng Brugada, tuy nhiên sốt có thể gây kích ứng tim và gây ngất xỉu hoặc ngừng tim đột ngột, đặc biệt là ở trẻ em.
6. Điều trị hội chứng Brugada
Hiện tại không có phương pháp nào để chữa hội chứng Brugada, chỉ có phương pháp để bảo vệ bệnh nhân khỏi những hậu quả có thể xảy ra.
Máy khử rung tim cấy ghép (ICD) có thể giúp ngăn ngừa đột tử ở bệnh nhân. Một máy khử rung tim được cấy vào tim để phát hiện nhịp tim không đều. Khi máy phát hiện bất thường, nó sẽ ngăn chặn rối loạn nhịp tim bằng cách tạo ra nhịp điệu hoặc tạo ra một cú sốc để đưa tim trở lại nhịp điệu. giai điệu bình thường.
Việc sử dụng thuốc cũng có thể giúp ngăn ngừa rối loạn nhịp tim trong hội chứng Brugada.
Một lựa chọn khác là phẫu thuật cắt bỏ một phần cơ tim nơi rối loạn nhịp tim được tạo ra.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn https://bacsiviemgan.com