Suy giáp bẩm sinh (CH) là tình trạng thiếu hụt hormone khi tuyến giáp không sản xuất đủ cho cơ thể, ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ vẫn có thể khỏe mạnh và phát triển bình thường.
1. Suy giáp bẩm sinh (CH) là gì?
Trước khi xác định chính xác căn bệnh này, chúng ta hãy tìm hiểu về cấu trúc và chức năng của tuyến giáp.
1.1. Cấu tạo và chức năng của tuyến giáp
Tuyến giáp là một tuyến nội tiết quan trọng của cơ thể, nằm ở phía trước cổ, có hình dạng như một con bướm. Tuyến nội tiết này lấy iốt từ dinh dưỡng hàng ngày để tổng hợp hormone tuyến giáp, trong đó có hormone T4 – có vai trò quan trọng trong sự phát triển và trưởng thành của cơ thể cũng như não bộ.
Do đó, rối loạn chức năng tuyến giáp gây ra sản xuất quá mức hoặc thiếu hormone cần thiết gây ra các bệnh và biến chứng nguy hiểm.
1.2. Suy giáp bẩm sinh (CH) là gì?
Suy giáp bẩm sinh xảy ra ở trẻ sơ sinh, khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormone cho cơ thể. Nguyên nhân do rối loạn nội tiết do thiếu hoặc khiếm khuyết tác dụng của hormone tuyến giáp.
Thông thường trong thời kỳ đầu mang thai, tuyến giáp bắt đầu phát triển ở đáy não và sau đó dần dần di chuyển xuống cổ, nơi nó ngừng phát triển. Nhưng vì một số lý do, quá trình phát triển và di chuyển xuống tuyến giáp bị gián đoạn. Do đó, tuyến giáp không được phát triển đầy đủ hoặc nằm sai vị trí. Trong một số trường hợp, trẻ mắc bệnh có thể không có tuyến giáp.
Suy giáp bẩm sinh có thể tầm soát sớm bằng các xét nghiệm sau sinh và điều trị bằng bổ sung hormone, trẻ sẽ phát triển bình thường. Tuy nhiên, nếu bệnh tiếp tục, đứa trẻ sẽ phát triển chậm hoặc hoàn toàn không, não của nó sẽ không phát triển và nó sẽ bị thiểu năng trí tuệ khi đến tuổi trưởng thành.
Hiện nay, tỷ lệ suy giáp bẩm sinh là 1/4000, với tỷ lệ mắc cao hơn ở trẻ em gái.
2. Triệu chứng và biến chứng của suy giáp bẩm sinh
2.1. Triệu chứng của trẻ suy giáp bẩm sinh
Trẻ sơ sinh mắc bệnh chưa có triệu chứng rõ ràng nên khó phát hiện và nhiều trẻ bị bệnh bỏ qua giai đoạn vàng để điều trị, dẫn đến biến chứng không hồi phục.
Các triệu chứng không rõ ràng của suy giáp bẩm sinh giai đoạn đầu thường bao gồm:
– Trẻ sơ sinh ít vận động và ngủ nhiều.
– Thờ ơ, táo bón kéo dài, không linh hoạt với tiếng ồn.
– Cho con bú ít hơn, đôi khi ngừng cho con bú.
– Ít khóc, khóc khô.
– Lưỡi to và thè ra
– Fontanel trước lớn.
– Da lạnh, chân tay lạnh.
– Thường xuyên bị thoát vị, đặc biệt là thoát vị rốn.
– Trẻ bị vàng da sơ sinh kéo dài và da khô không phải do gan gây ra.
Giai đoạn sau của suy giáp bẩm sinh có các triệu chứng rõ ràng hơn, nhưng bệnh được phát hiện và điều trị ở giai đoạn muộn. Não của trẻ đã bị ảnh hưởng và chậm phát triển không thể phục hồi.
Trong thời kỳ hậu sản và trẻ nhỏ, thể chất phát triển chậm, đi lại chậm, tăng cân chậm, tăng trưởng chiều cao kém, tóc ngắn, mỏng, khô, giòn, dễ gãy, răng mọc chậm,…
Ở tuổi dậy thì, nó có thể bao gồm: chậm phát triển trí tuệ, không linh hoạt và học tập kém, học chậm, dậy thì muộn,…
Các dấu hiệu lâm sàng rõ ràng của bệnh bao gồm:
– Lưỡi to và dày, bạn có thể thấy miệng trẻ luôn mở.
– Chậm phát triển thể chất, vận động và tinh thần.
– Cổ ngắn, dày, có lớp mỡ rõ ràng trên vai và cổ.
– Vùng mũi và mắt bị phù nề, khe mí hẹp và phù nề, mũi phẳng, chóp mũi hếch lên.
– Khàn giọng.
– Trẻ ngủ nhiều bất thường và có dấu hiệu mệt mỏi.
– Tay khô, ngón tay ngắn.
– Có thể bị thiếu máu.
– Có thể kèm theo dị tật tim bẩm sinh.
Suy giáp bẩm sinh càng sớm được phát hiện và điều trị, khi bệnh chưa có tác động lớn và gây ra nhiều biến chứng thì việc điều trị và phục hồi sẽ càng hiệu quả. Sàng lọc sơ sinh là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh.
2.2. Biến chứng suy giáp bẩm sinh
Bệnh để lại các biến chứng nghiêm trọng như:
– Thần kinh: chậm phát triển trí tuệ, không có khả năng phục hồi nếu điều trị muộn.
– Gây suy giảm khả năng miễn dịch của trẻ do hệ miễn dịch chậm phát triển.
– Biến dạng cơ xương khớp, đặc biệt là biến dạng cột sống.
– Dễ bị xơ vữa động mạch và bệnh động mạch vành do nồng độ cholesterol trong máu cao mãn tính.
– Hội chứng suy giáp bẩm sinh thường đi kèm với bệnh tim bẩm sinh, hội chứng Down, trật khớp háng, hở hàm ếch,…
Do đó, trẻ được chẩn đoán mắc bệnh càng sớm thì cơ hội phục hồi và phát triển sinh lý như người bình thường càng cao.
3. Phương pháp chẩn đoán suy giáp bẩm sinh
Chẩn đoán suy giáp bẩm sinh hiện dựa trên các phương pháp sau:
3.1. Xét nghiệm sàng lọc
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh được tầm soát sớm nhất là 2-7 ngày sau sinh. Phương pháp là làm một bài kiểm tra để xác định mức TSH hoặc T4. Nếu giá trị TSH của em bé cao hoặc giá trị T4 thấp, điều đó có nghĩa là em bé có nguy cơ suy giáp bẩm sinh cao, em bé sẽ được tư vấn và giới thiệu đến bác sĩ nội tiết để chẩn đoán, điều trị và điều trị. màn hình.
Phương pháp này hiện đang được sử dụng để sàng lọc sơ sinh cho trẻ sơ sinh 48 giờ sau khi sinh. Trẻ sẽ được lấy mẫu máu gót chân để xét nghiệm TSH. Nếu nghi ngờ, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung.
3.2. Xét nghiệm chẩn đoán
Bao gồm các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh sau đây:
– Xét nghiệm hormone tuyến giáp huyết thanh thấp nhưng nồng độ TSH cao > 100 mIU/ml, T4 thấp < 50 nmol/l trong máu là tiêu chuẩn vàng để xác định SGBS.
– Xét nghiệm không đặc hiệu: Quét tuổi xương cho thấy tuổi xương bị trì hoãn. Các tiêu chí dựa trên đánh giá các điểm hóa thạch ở cổ tay trái theo Atlas W.Greulich và S.Pyle.
– Xét nghiệm tìm nguyên nhân: Chụp tuyến giáp với Tc 99m để xác định tuyến giáp bình thường, chửa ngoài tử cung hay giảm sản.
4. Điều trị suy giáp bẩm sinh như thế nào?
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị nào hiệu quả hơn liệu pháp hormone cho trẻ suy giáp bẩm sinh. Hormone thay thế là Thyroxin – một loại hormone tổng hợp được điều chế để sử dụng hàng ngày. Thuốc gây ra ít tác dụng phụ nếu được sử dụng đúng liều lượng.
Trẻ em bị suy giáp bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn mà phải sử dụng thay thế hormone bổ sung trong suốt quãng đời còn lại. Trẻ được phát hiện và điều trị sớm, thường xuyên sẽ phát triển bình thường cả về thể chất lẫn tinh thần. Ngoài ra, trẻ bị suy giáp bẩm sinh phải được theo dõi lâm sàng và xét nghiệm định kỳ.
Tuy nhiên, nếu một đứa trẻ phát hiện ra bệnh muộn, hiệu quả của Liệu pháp thay thế hormone chỉ cải thiện một phần sự phát triển thể chất và não bộ. Biến chứng của bệnh là không thể đảo ngược, vì vậy thời điểm điều trị suy giáp bẩm sinh là đặc biệt quan trọng.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn