Bệnh thalassemia còn được gọi là bệnh tan máu di truyền khiến một số lượng lớn các tế bào hồng cầu bị phá hủy. Đây là căn bệnh nguy hiểm ảnh hưởng đến tính mạng của bệnh nhân. Sau đây chúng tôi xin chia sẻ đến các bạn những thông tin thú vị nhất về căn bệnh này.
1. Bệnh thalassemia là bệnh gì, nguyên nhân do đâu?
1.1. Bệnh thalassemia là bệnh gì, có mức độ nào?
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) – một dạng bệnh lý huyết học di truyền với tỷ lệ mắc khá cao trong số các bệnh bẩm sinh ở trẻ em. Bệnh có liên quan đến sự bất thường của cấu trúc protein trong các tế bào hồng cầu chịu trách nhiệm mang oxy, huyết sắc tố. Những người mắc bệnh này sẽ bị phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu.
Tùy thuộc vào số lượng gen bị tổn thương, bệnh thalassemia được chia thành 4 cấp độ:
– Mức độ nhẹ: thiếu máu nhẹ, không có triệu chứng lâm sàng và chỉ phát hiện khi kèm theo các bệnh khác.
– Trình độ trung cấp: trẻ sinh ra bình thường nhưng trên 6 tuổi có triệu chứng thiếu máu rõ ràng.
– Mức độ nặng: trẻ dưới 2 tuổi có triệu chứng thiếu máu nặng, gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất. Bệnh sẽ trở nên tồi tệ hơn nếu không được điều trị. Đặc biệt, bệnh nhân có khuôn mặt với hình dạng rất khác: mũi phẳng, xương trán và chẩm nhô ra, xương hàm nhô ra.
– Mức độ rất nặng: phù thai từ trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay sau khi sinh do suy tim và thiếu máu nặng.
1.2. Nguyên nhân gây bệnh thalassemia
Bệnh thalassemia xảy ra khi có sự bất thường hoặc đột biến ở một trong các gen liên quan đến việc sản xuất huyết sắc tố. Trẻ em có khiếm khuyết này được thừa hưởng từ cha (mẹ) hoặc cả hai.
Nếu chỉ có cha hoặc mẹ thừa hưởng bệnh thalassemia, bệnh có thể nhẹ. Tuy nhiên, nếu cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh thalassemia, nguy cơ mắc bệnh nghiêm trọng hơn nhiều.
2. Các triệu chứng của bệnh thalassemia là gì?
Những người bị bệnh thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ, nhưng nhiều người không có triệu chứng nào cả. Do thiếu máu nhẹ nên bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi, dễ nhầm lẫn thiếu máu nhẹ do thalassemia alpha với thiếu máu do thiếu sắt. Ngoài ra, các triệu chứng có thể bao gồm:
Khó thở, mệt mỏi, khó chịu.
Da nhợt nhạt hoặc vàng.
+ Biến dạng khuôn mặt tích cực.
+ Bụng lồi.
+ Tăng trưởng kém.
Nước tiểu sẫm màu.
Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh mà bệnh nhân sẽ có các triệu chứng khác nhau. Có thể em bé sẽ xuất hiện các triệu chứng của bệnh thalassemia ngay sau khi sinh, nhưng có những trường hợp các triệu chứng của bệnh không xuất hiện cho đến 1-2 năm sau đó. Những người chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng thường không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.
3. Biến chứng nguy hiểm do bệnh thalassemia
Bệnh thalassemia, nếu không được điều trị, có thể dẫn đến:
– Quá tải sắt
Bệnh nhân có quá nhiều chất sắt trong cơ thể gây tổn thương hệ thống nội tiết, gan, tim cũng như các tuyến sản xuất hormone để điều chỉnh các quá trình trong cơ thể.
– Biến dạng xương
Tủy xương của người bị bệnh thalassemia có thể mở rộng, khiến xương to ra và dẫn đến những bất thường về cấu trúc, đặc biệt là hộp sọ và mặt. Ngoài ra, điều này còn dẫn đến hệ lụy là xương mỏng và giòn nên dễ gãy, nặng nhất là đốt sống bị xẹp.
– Kích thước lá lách mở rộng
Công việc của lá lách là chống nhiễm trùng và lọc ra các chất không mong muốn. Tuy nhiên, sự hiện diện của bệnh thalassemia sẽ phá hủy một số lượng lớn các tế bào hồng cầu, do đó lá lách khó hoạt động hơn bình thường, tăng kích thước. Tình trạng này làm cho tình trạng thiếu máu trở nên tồi tệ hơn, làm giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu. Nếu lá lách quá lớn, nó sẽ phải được loại bỏ.
– Tăng trưởng kém
Trẻ bị thiếu máu có thể tăng trưởng chậm, khó đạt chiều cao bình thường ở tuổi trưởng thành và tuổi dậy thì cũng chậm hơn.
– Các vấn đề về tim
Bệnh thalassemia nặng có thể gây ra nhịp tim không đều, suy tim sung huyết.
4. Làm thế nào để điều trị, sàng lọc và phòng ngừa bệnh thalassemia?
4.1. Điều trị
Tùy vào mức độ nghiêm trọng và loại bệnh thalassemia mà bác sĩ sẽ có những phương pháp điều trị khác nhau:
– Thân máy nhẹ
Nếu cần thiết, trong những khoảng thời gian nhất định, bệnh nhân nên điều chỉnh chế độ ăn uống và sinh hoạt, giảm thiểu việc cung cấp thực phẩm giàu chất sắt và thực phẩm giàu vitamin C cho cơ thể. Tăng cường hoạt động thể chất, khám sức khỏe định kỳ cũng là những biện pháp cần thiết để hỗ trợ điều trị bệnh tốt nhất.
– Thân hình trung bình và nặng
Bạn có thể cần điều trị thiếu máu (truyền máu), liệu pháp thải sắt, cắt lách hoặc ghép tủy xương.
4.2. Các biện pháp sàng lọc, dự phòng
Bệnh thalassemia có thể được sàng lọc và phòng ngừa sớm bằng xét nghiệm hoặc tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng chuẩn bị hoặc mang thai trong các gia đình có nền tảng di truyền cho tình trạng này. Trước khi kết hôn, tốt nhất mỗi người nên đi xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không để tránh kết hôn với người mang cùng gen bệnh với mình.
Ngoài ra, bệnh máu khó đông cũng có thể được sàng lọc và chẩn đoán bằng xét nghiệm trong thai kỳ. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen này, nguy cơ mắc bệnh nặng ở thai nhi là khoảng 25%. Thông qua lấy mẫu nhung mao màng đệm, phát hiện đột biến gen hoặc chọc ối, bác sĩ có thể phát hiện bệnh lý này, nếu phát hiện thai nặng, có thể khuyên nên chấm dứt thai kỳ.
Các phương pháp chẩn đoán trước sinh giúp tầm soát và sàng lọc thiếu máu tán huyết bao gồm:
– Xét nghiệm ADN của cả bố và mẹ hoặc đột biến của từng người.
– Sinh thiết cột sống hoặc chọc ối ở phụ nữ mang thai.
– Xét nghiệm ADN nhau thai hoặc nước ối.
Nhìn chung, bệnh thalassemia là bệnh có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho người bệnh, dẫn đến hậu quả khó khăn cho nhiều gia đình. Do đó, việc phát hiện sớm bệnh là rất cần thiết.