Bệnh thalassemia là một rối loạn di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khoảng 7% dân số toàn cầu mang gen Thalassemia. Tại Việt Nam, tỷ lệ người bị thiếu máu tán huyết cao trong khu vực.
1. Thalassemia là gì?
Bệnh thalassemia thuộc một nhóm các bệnh huyết học, liên quan đến đột biến gen điều chỉnh việc sản xuất huyết sắc tố. Những đột biến này tạo ra huyết sắc tố bất thường khiến các tế bào hồng cầu dễ bị phá vỡ, dẫn đến bệnh nhân không có đủ hồng cầu để mang oxy, gây thiếu máu. Các tế bào hồng cầu bị vỡ cũng khiến quá nhiều sắt được giải phóng vào máu, chúng tích tụ trong các cơ quan nội tạng, có thể gây hại cho sức khỏe về lâu dài.
Ở người bình thường, hemoglobin hoặc hemoglobin chiếm khoảng 97% máu, bao gồm: 2 chuỗi alpha globin, mỗi chuỗi chứa 141 axit amin và 2 chuỗi beta globin, mỗi chuỗi bao gồm 146 axit amin. Chúng được sắp xếp với nhau theo một trật tự tuyệt đối, chỉ cần thay đổi một vị trí là cơ thể phải đối mặt với tình trạng tan máu và thiếu máu.
Dựa trên chuỗi huyết sắc tố bị thiếu, người dân được chia làm 2 loại Thalassemia với 3 mức độ nhẹ, trung bình và nặng.
2. Biểu hiện của bệnh thalassemia
2.1. Bệnh thalassemia nhẹ
Bệnh thalassemia nhẹ có nghĩa là chỉ mang gen bệnh và không có biểu hiện lâm sàng. Khi cơ thể bước vào giai đoạn cần máu như kinh nguyệt, mang thai…, có những dấu hiệu như mệt mỏi, da nhợt nhạt và xét nghiệm máu cho thấy huyết sắc tố giảm.
2.2. Bệnh thalassemia mức độ trung bình
Các dấu hiệu của bệnh được phát hiện khá muộn, thường là khi trẻ được 4 đến 6 tháng tuổi, cần truyền máu. Tùy thuộc vào nồng độ huyết sắc tố để phân biệt bệnh nhân thiếu máu nặng hay nhẹ. Nên điều trị càng sớm càng tốt để không gây ra các biến chứng như gan to, lá lách, da sạm đen, sỏi mật.
Khi bước vào tuổi trung niên, bệnh nhân có nguy cơ cao mắc các bệnh như tiểu đường, xơ gan, suy tim. Tuy nhiên, nếu được điều trị đầy đủ và kịp thời, cơ thể sẽ phát triển bình thường và không lo lắng về các biến chứng nêu trên.
2.3. Bệnh thalassemia nặng
Bệnh có thể có dấu hiệu ngay khi bé chào đời, rõ nhất là khi bé 4-6 tháng tuổi và ngày càng nặng. Các biểu hiện thường gặp như da nhợt nhạt, vàng da, chậm phát triển thực thể, một số rối loạn tiêu hóa như tiêu chảy,…
Với truyền máu màu và điều trị đầy đủ, trẻ sẽ phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau thời gian này, trẻ sẽ gặp biến chứng do tích tụ nhiều sắt trong cơ thể hoặc do tạo hồng cầu, cụ thể như sau:
Biến dạng xương gây ra một số biến dạng khuôn mặt và loãng xương.
– Da xỉn màu, thể chất chậm phát triển, có thể bị sỏi mật.
– Trẻ dậy thì muộn, bé gái trên 15 tuổi không có kinh nguyệt,…
– Trên 20 tuổi cũng có các biến chứng như tiểu đường, suy tim, xơ gan,…
3. Sàng lọc người mang gen thalassemia
Các đối tượng sau đây cần được kiểm tra bệnh Thalassemia:
– Tất cả người thân của bệnh nhân đều bị bệnh Thalassemia, vì về cơ bản đây là bệnh di truyền.
– Người thực hiện xét nghiệm máu toàn phần có các thông số: MCH < 28pg, MCV < 85 fL.
– Sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn để có can thiệp ở giai đoạn đầu.
Xét nghiệm bệnh thalassemia:
– Công thức máu ngoại vi, được sử dụng để chẩn đoán sơ bộ hoặc khả năng bạn có thể mắc bệnh.
– Xét nghiệm điện di hemoglobin để chẩn đoán bệnh thalassemia.
– Xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định nguyên nhân chính xác của chuỗi globin bị ảnh hưởng gây bệnh.
– Đồng thời xét nghiệm ferritin huyết thanh để loại trừ nguyên nhân gây thiếu sắt, thiếu máu.
4. Phương pháp điều trị bệnh thalassemia
Hiện nay, có 4 biện pháp điều trị bệnh Thalassemia, cụ thể như sau:
Điều trị thiếu máu
Truyền hồng cầu khi bệnh nhân rơi vào hai trường hợp sau:
– Nồng độ hemoglobin trên 7g/dl với biến dạng xương.
– Nồng độ hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần xét nghiệm mà không có nguyên nhân nào khác.
Truyền máu cần được thực hiện tại bệnh viện để đảm bảo an toàn, theo dõi thuận tiện và điều trị kịp thời.
Điều trị ứ đọng sắt trong cơ thể
Loại bỏ sắt dư thừa ra khỏi cơ thể thông qua đường uống hoặc tiêm, phương pháp này nên được bắt đầu khi chỉ số ferritin huyết thanh trên > 1000 ng / ml. Thông thường sau khi truyền 20 đơn vị lắng hồng cầu, bệnh nhân phải trải qua liệu pháp thải sắt suốt đời.
Cắt lách
Chỉ thực hiện cắt lách khi truyền máu không hiệu quả và biến chứng lách to gây khó chịu và ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân.
Ghép tủy xương
Ghép tủy hay ghép tế bào gốc tạo máu, đây là phương pháp hiện đại nhất đang được sử dụng tại Việt Nam, tỷ lệ chữa khỏi khá cao. Để làm được điều này, cần phải có một tế bào gốc hiến tặng tình nguyện phù hợp cho bệnh nhân.
5. Các biện pháp hạn chế bệnh Thalassemia
Nếu một người được chẩn đoán mắc bệnh, cả gia đình nên được sàng lọc bệnh Thalassemia để tránh ảnh hưởng đến các thế hệ tương lai.
Nên xét nghiệm Thalassemia trước khi kết hôn, nếu cả hai người mang cùng một bệnh di truyền, họ nên tham khảo ý kiến bác sĩ huyết học trước khi quyết định mang thai. Nếu bạn đang mang thai, bạn nên được chẩn đoán trước 20 tuần mang thai.
Bệnh thalassemia là bệnh huyết học di truyền nguy hiểm, nhưng nếu được phát hiện sớm và có biện pháp can thiệp kịp thời thì có thể tránh được nhiều biến chứng nguy hiểm.