Tật nứt đốt sống là một khiếm khuyết ống thần kinh gây ra bởi sự thất bại của cột sống để đóng đúng cách. Tật nứt đốt sống có thể được chẩn đoán trước bằng siêu âm hoặc được gợi ý bởi nồng độ α-fetoprotein tăng cao trong nước ối và huyết thanh của mẹ. Điều trị bệnh nứt đốt sống chủ yếu là phẫu thuật.
1. Khái niệm về tật nứt đốt sống
Tật nứt đốt sống là một trong những khuyết tật ống thần kinh nghiêm trọng (NTD) do đóng cột sống không hoàn toàn hoặc các gai xương lộ ra ngoài. Spina bifida là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, với tỷ lệ mắc mới ở Hoa Kỳ là khoảng 1/1500 trẻ em.
Đốt sống bị gãy thường kéo dài từ 3 đến 6 đốt sống và phổ biến nhất ở đốt sống ngực, thắt lưng hoặc đốt sống cùng. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau tùy theo từng trường hợp, từ không có triệu chứng rõ ràng đến sự hiện diện của túi thoát vị hoặc cột sống mở hoàn toàn với khiếm khuyết thần kinh nghiêm trọng và có thể tử vong.
Trong tật nứt đốt sống, túi thoát vị nhô ra có thể chứa tủy sống (thoát vị cột sống), màng não (thoát vị màng não) hoặc cả hai (thoát vị màng não). Túi thoát vị màng não thường bao gồm màng não với hệ thần kinh trung ương. Nếu không được da bảo vệ tốt, túi thoát vị có thể dễ dàng bị vỡ, làm tăng nguy cơ viêm màng não.
Tiên lượng cho tật nứt đốt sống thay đổi theo mức độ và số lượng tủy sống bị ảnh hưởng cũng như mức độ nghiêm trọng của các dị tật liên quan. Trẻ em có tủy sống cao (ví dụ:, lồng ngực) hoặc kyphosis, não úng thủy, hydronephrosis sớm, và dị tật bẩm sinh liên quan có tiên lượng xấu hơn. Tuy nhiên, nếu được chăm sóc đúng cách, hầu hết trẻ em sẽ có tiên lượng tốt. Biến chứng của van thất và mất chức năng thận là nguyên nhân phổ biến gây tử vong ở trẻ lớn hơn.
2. Các loại tật nứt đốt sống
Trong bệnh nứt đốt sống với ≥ 1 đốt sống và tủy sống bất thường, màng não cũng có thể bị ảnh hưởng. Nhìn chung, tật nứt đốt sống có ba loại chính, theo thứ tự từ nhẹ đến nặng:
Một tật nứt đốt sống huyền bí: Một lỗ mở ở một hoặc nhiều đốt sống mà không có tổn thương rõ ràng cho tủy sống. Khoảng 40% người Mỹ có thể bị tật nứt đốt sống huyền bí, nhưng không có hoặc có rất ít triệu chứng, nó không được chẩn đoán.
Thoát vị màng não: Màng não – lớp phủ bảo vệ xung quanh tủy sống – thoát ra ngoài qua một khoảng trống ở đốt sống trong một túi gọi là thoát vị màng não. Bởi vì tủy sống vẫn không bị ảnh hưởng, nó có thể được sửa chữa với ít hoặc không có tổn thương thần kinh. Tỷ lệ thoát vị màng não là 1/1000 trẻ em.
Thoát vị tủy sống: Dạng tật nứt đốt sống nghiêm trọng nhất, trong đó một phần của tủy sống được tiếp xúc qua lưng. Thoát vị túi có thể được bao phủ bởi da hoặc tiếp xúc với mô cột sống và dây thần kinh. Một biến chứng phổ biến của myelomeningocele là não úng thủy. Não úng thủy được điều trị bằng phẫu thuật đặt ống dẫn lưu (shunt) để giải phóng chất lỏng tích tụ trong não và giảm nguy cơ tổn thương não, co giật hoặc mù lòa.
3. Nguyên nhân gây ra tật nứt đốt sống
Spina bifida là một dị tật bẩm sinh độc lập. Nguyên nhân không rõ ràng, nhưng có nhiều yếu tố nguy cơ gây ra bệnh nứt đốt sống bao gồm:
Thiếu folate là một yếu tố nguy cơ quan trọng và dường như có liên quan đến khuynh hướng di truyền.
Yếu tố di truyền và môi trường
Mẹ bị tiểu đường và tai biến mạch máu não
Mẹ dùng thuốc chống co giật như valproate
4. Triệu chứng của tật nứt đốt sống
Các triệu chứng của tật nứt đốt sống thay đổi từ không có triệu chứng đến các triệu chứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng.
Trẻ em khuyết tật nhẹ thường không có triệu chứng lâm sàng.
Trong tật nứt đốt sống, các bất thường về da ở lưng dưới (thường là sacrum) thường bao gồm các lỗ rò phía trên sacrum chứ không phải ở đường giữa; các khu vực tăng sắc tố, các vết nứt không đối xứng với các lỗ lệch sang một bên và có lông. Trẻ em bị tật nứt đốt sống thường có những bất thường ở phần dưới của tủy sống, chẳng hạn như lipomas và u tủy.
Khi tủy sống hoặc rễ thần kinh thắt lưng – cùng nhau, nó gây ra các triệu chứng nghiêm trọng nhất của tật nứt đốt sống bao gồm: Yếu cơ hoặc tê liệt, mất cảm giác bên dưới khe đốt sống và mất kiểm soát chuyển động. chuyển động bàng quang và đại tràng.
Tổn thương thân não có thể dẫn đến các triệu chứng như thở rít, khó nuốt và khó thở.
Não úng thủy có thể gây ra các triệu chứng hoặc dấu hiệu tối thiểu của tăng áp lực nội sọ.
Thiếu nguồn cung cấp thần kinh cho các cơ có thể dẫn đến teo cơ chân và tê liệt xảy ra sớm nhất là ở giai đoạn trứng nước.
Các đốt ngón tay và vẹo cột sống có thể xuất hiện muộn hơn và thường xảy ra ở trẻ em có tổn thương cao trên L3.
Tê liệt cũng làm suy yếu chức năng bàng quang, có thể dẫn đến bàng quang thần kinh và trào ngược nước tiểu có thể gây ra thận ứ nước, nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên và cuối cùng là tổn thương thận.
Tật nứt đốt sống có thể liên quan đến não úng thủy, gây ra các vấn đề về học tập, tiếp thu kỹ năng và khó tập trung, hiểu và diễn đạt ngôn ngữ.
Các tình trạng y tế thứ phát liên quan đến tật nứt đốt sống là viêm gân, béo phì, bong tróc da, dị ứng latex, rối loạn hệ tiêu hóa, rối loạn vận động tự nguyện, trầm cảm và các vấn đề xã hội. xã hội và tình dục.
5. Chẩn đoán tật nứt đốt sống
Sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước khi sinh để chẩn đoán khuyết tật ống thần kinh có thể được thực hiện bằng siêu âm thai nhi và đo nồng độ α-fetoprotein trong máu hoặc nước ối (lý tưởng là từ 16 đến 18 tuần của thai kỳ). Nồng độ α-fetoprotein cao cho thấy tăng nguy cơ tật nứt đốt sống với u nang thoát vị.
Chẩn đoán sau sinh
Chẩn đoán hình ảnh tủy sống bằng siêu âm hoặc MRI là rất cần thiết ở trẻ em bị nghi ngờ dị tật không đốt sống, và ngay cả những trẻ có tổn thương da tối thiểu cũng có thể có bất thường về cột sống. Xương sống. X-quang cột sống và xương chậu cũng có thể được thực hiện và nếu chúng bị biến dạng, nên chụp X-quang chi dưới.
Chụp hình sọ não bằng siêu âm, CT-Scan hoặc MRI được thực hiện để kiểm tra não úng thủy và độ rỗng tủy.
Sau khi chẩn đoán tật nứt đốt sống, đánh giá đường tiết niệu cần bao gồm xét nghiệm BUN, creatinine, phân tích nước tiểu, phân tích nước tiểu và siêu âm bụng. Đánh giá chức năng bàng quang và áp lực cần thiết cho nước tiểu thoát ra khỏi niệu đạo có thể được sử dụng để tiên lượng và can thiệp. Tùy thuộc vào các phát hiện trước đó và các bất thường liên quan, có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm như đánh giá động lực học tiết niệu và chụp bàng quang ngược dòng.
6. Điều trị nứt đốt sống
Điều trị tật nứt đốt sống bao gồm các biện pháp phẫu thuật chỉnh hình và điều trị các biến chứng (não úng thủy, tiết niệu,..)
Phẫu thuật chỉnh hình để sửa chữa chấn thương tủy sống
Tật nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh tương đối phổ biến, và nếu không được điều trị chỉnh hình sớm, tổn thương thần kinh có thể tiến triển và các biến chứng có thể xảy ra. Điều trị tật nứt đốt sống đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của các chuyên gia đến từ nhiều lĩnh vực: phẫu thuật thần kinh, chỉnh hình, tiết niệu, nhi khoa, tâm thần học. Điều quan trọng là phải xác định, phân đoạn các đốt sống và đánh giá mức độ chấn thương; tình trạng sức khỏe của trẻ cũng như các dị tật liên quan khác.
Thực hiện phẫu thuật trong vòng 48 giờ đầu sau khi sinh để giải phóng cột sống và bảo vệ khỏi tràn dịch não làm tăng đáng kể cơ hội sống sót cho trẻ sơ sinh bị thoát vị cột sống-màng não. Tuy nhiên, những đứa trẻ này thường phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật.
Thoát vị màng não được xác định khi sinh và được bảo vệ ngay lập tức bằng dụng cụ vô trùng. Nếu thoát vị màng não bị rò rỉ dịch não tủy, nên sử dụng kháng sinh để ngăn ngừa viêm màng não. Phẫu thuật điều trị thoát vị màng não hoặc mở cột sống thường được thực hiện trong vòng 72 giờ đầu sau khi sinh để giảm nguy cơ nhiễm trùng màng não và trong não thất.
Điều trị các biến chứng
Não úng thủy: Có thể cần đặt ống dẫn lưu tâm thất trong giai đoạn sơ sinh hoặc cùng lúc với phẫu thuật lưng.
Theo dõi chặt chẽ chức năng thận phải và nhiễm trùng đường tiết niệu cần được điều trị kịp thời. Tắc nghẽn đường tiết niệu trong bàng quang hoặc niệu đạo cần được điều trị tích cực để ngăn ngừa nhiễm trùng. Khi trẻ được 2 đến 3 tuổi hoặc bất cứ khi nào trẻ bị trào ngược bàng quang niệu quản, nên đặt ống thông để tăng tuần hoàn và bảo tồn chức năng thận và bàng quang.
Phương pháp điều trị hỗ trợ
Chế độ ăn uống cân bằng dinh dưỡng
Thuốc nhuận tràng và chất làm mềm phân có thể hữu ích để đảm bảo nhu động ruột và tăng tuần hoàn phân. Ở trẻ lớn hơn, phẫu thuật cắt bỏ đại tràng có thể cải thiện tình trạng đại tiện.
Phẫu thuật chỉnh hình nên được thực hiện càng sớm càng tốt. Nếu có một bàn chân vẹo, cần phải phẫu thuật ngay sau khi bất động. Kiểm tra khớp háng xem có bị trật khớp theo dõi sự xuất hiện hoặc tiến triển của vẹo cột sống, gãy xương bệnh lý, loét da, yếu cơ và co giật hay không.
7. Phòng ngừa bệnh nứt đốt sống
Các nghiên cứu gần đây cho thấy axit folic là một yếu tố có thể làm giảm nguy cơ có con bị tật nứt đốt sống. Folate bổ sung cho phụ nữ (400-800 mcg uống mỗi ngày một lần) bắt đầu 3 tháng trước khi mang thai và tiếp tục trong 3 tháng đầu của thai kỳ làm giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh.
Tóm lại, tật nứt đốt sống có liên quan đến khiếm khuyết trong việc đóng cột sống, đôi khi với túi màng não, thoát vị tủy sống hoặc cả hai (thoát vị màng não). Thiếu folate là một yếu tố nguy cơ đáng kể đối với tật nứt đốt sống. Trẻ em khuyết tật nhẹ thường không có triệu chứng lâm sàng. Các biểu hiện nghiêm trọng như yếu cơ, rối loạn cảm giác, teo chân và biến dạng cơ xương. Sàng lọc trước khi sinh bằng siêu âm thai nhi và định lượng nồng độ α-fetoprotein trong máu mẹ hoặc nước ối. Điều trị chính bao gồm phẫu thuật chỉnh hình để sửa chữa tổn thương cột sống và điều trị các biến chứng. Uống axit folic trước và trong khi mang thai sớm làm giảm nguy cơ tật nứt đốt sống và các dị tật bẩm sinh ống thần kinh khác.