Xơ nang (CF) là một tình trạng di truyền có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Do đó, việc làm các xét nghiệm sàng lọc sau sinh trong đó có xét nghiệm xơ nang là vô cùng cần thiết, để giúp phát hiện sớm bệnh và đưa ra kế hoạch điều trị kịp thời.
1. Xơ nang (CF) ở trẻ sơ sinh là gì?
Xơ nang (CF) là một bệnh di truyền, trong đó một đứa trẻ có một gen bị lỗi gây ra sự di chuyển của natri clorua (muối) vào và ra khỏi một số tế bào bị ảnh hưởng. .
Điều này dẫn đến dịch nhầy đặc và nặng, kèm theo mồ hôi muối và dịch tiêu hóa đặc hơn. Chất nhầy đặc này có thể gây ra nhiều vấn đề về phổi như: tắc nghẽn phổi (khiến trẻ khó thở), môi trường thuận lợi cho vi khuẩn phát triển, gây nhiễm trùng phổi và cuối cùng là tổn thương phổi nghiêm trọng.
Không chỉ tổn thương phổi, trẻ bị xơ nang còn có thể gặp vấn đề về tiêu hóa và tăng trưởng. Điều này là do dịch tiêu hóa từ tuyến tụy dày lên và không thể đến ruột non để phá vỡ và hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn.
Xơ nang (CF) là một bệnh di truyền phổ biến, với tỷ lệ:
– 1/3000 (đối với trẻ em da trắng).
– 1/9.000 (đối với trẻ em gốc Tây Ban Nha).
– 1/11.000 (đối với người Mỹ bản địa).
– 1/15.000 (đối với người gốc Phi).
– 1/30.000 (đối với người Mỹ gốc Á).
Hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang (CF) trước 2 tuổi. Tuy nhiên, có tới 10% bệnh nhân chỉ được phát hiện khi đến tuổi trưởng thành.
2. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ nang (CF) là gì?
Theo thống kê, có tới 15-20% trẻ sơ sinh được sinh ra với phân su ruột. Đây là tình trạng ruột non của trẻ bị tắc nghẽn bởi phân su (rong biển xanh được tìm thấy trong phân đầu tiên của em bé). Kết quả của việc này có thể là sự tăng trưởng hoặc xoắn ruột không đúng cách. Ngoài ra, ruột già cũng có thể bị tắc nghẽn bởi phân su, khiến em bé không thể đi tiêu trong 1-2 ngày sau khi sinh.
Trong nhiều trường hợp, trẻ sơ sinh bị xơ nang (CF) được sinh ra hoàn toàn bình thường, nhưng sau 4-6 tuần chúng có thể bắt đầu gặp vấn đề về hô hấp hoặc em bé dường như không tăng cân trong khoảng 6 tuần. Thời gian này. Một trong những dấu hiệu đầu tiên của CF là tăng trưởng kém. Trẻ em bị CF cũng có thể bị ho và thở khò khè, nhưng triệu chứng này thường bị bỏ qua vì nó dễ bị nhầm lẫn với nhiều tình trạng khác.
Bên cạnh các triệu chứng trên, một số triệu chứng khác có thể thấy ở trẻ bị CF bao gồm ăn nhiều nhưng không tăng cân, mồ hôi muối, phân lớn và dầu,… Thường thì những triệu chứng này không rõ ràng. cho đến khi trẻ có vấn đề tăng trưởng nghiêm trọng hoặc bị nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại.
Cho đến nay, không có cách chữa trị dứt điểm cho bệnh xơ nang (CF). Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, cuộc sống của trẻ có thể trở nên bình thường hơn nhờ các phương pháp điều trị mới kéo dài tuổi thọ.
Xơ nang được coi là một bệnh di truyền nguy hiểm và có khả năng gây tử vong phổ biến ở những người gốc Bắc Âu.
3. Xét nghiệm xơ nang (CF) được thực hiện như thế nào?
Hiện nay, ở hầu hết các quốc gia trên thế giới, xét nghiệm xơ nang (CF) được thực hiện thông qua xét nghiệm máu gót chân để kiểm tra protein cao hơn ở trẻ em bị CF. Nếu kết quả xét nghiệm quá cao, trẻ sẽ được chỉ định làm một xét nghiệm khác để phát hiện các đột biến phổ biến nhất gây xơ nang.
Nếu em bé của bạn bị nghi ngờ bị xơ nang vì các triệu chứng, tiền sử gia đình hoặc sàng lọc sơ sinh, bác sĩ sẽ làm xét nghiệm mồ hôi để chẩn đoán chính xác. Xét nghiệm mồ hôi không đau và cực kỳ nhanh chóng.
Bác sĩ sẽ sử dụng một loại thuốc gọi là pilocarpine để kích thích một khu vực nhất định của cánh tay đổ mồ hôi, sau đó thoa mồ hôi này lên một mảnh giấy lọc để kiểm tra hàm lượng natri và clorua. Nếu kết quả cho thấy cao hơn mức bình thường, điều đó có nghĩa là trẻ bị xơ nang (CF).
4. Điều trị xơ nang (CF) ở trẻ sơ sinh
Trẻ sơ sinh bị xơ nang (CF) cần được chăm sóc và theo dõi y tế thường xuyên. Các triệu chứng khác nhau từ trẻ này sang trẻ khác, ngay cả khi chúng là anh chị em ruột. Do đó, trẻ nên được điều trị tại các trung tâm chuyên khoa CF với đội ngũ chuyên gia y tế chuyên về căn bệnh này.
Hầu hết trẻ em bị xơ nang có thể được nhận vào điều trị ngoại trú, nhưng vẫn cần phải theo dõi thường xuyên để đảm bảo điều trị thích hợp. Các triệu chứng của CF có thể biến mất hoặc xuất hiện thường xuyên, và có thể nhẹ hoặc nặng.
Trong mỗi lần khám định kỳ, bác sĩ sẽ kiểm tra mẫu đờm của trẻ để xác định xem có vi khuẩn gây nhiễm trùng phổi hay không. Nếu trẻ có triệu chứng bùng phát, trẻ cần được nhập viện ngay lập tức để tiêm kháng sinh tĩnh mạch.
Trẻ bị xơ nang cần được tiêm phòng đầy đủ để phòng các bệnh thông thường như ho gà hay Hib, cúm. Hầu hết trẻ em bị CF dùng thuốc uống theo toa, bao gồm thuốc làm sạch chất nhầy trong phổi để tăng thông khí trong phổi, thuốc giảm viêm trong phổi hoặc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng.
Bên cạnh thuốc, dinh dưỡng hợp lý cũng rất quan trọng đối với trẻ bị xơ nang. Tùy thuộc vào trường hợp, bác sĩ có thể khuyên trẻ nên bổ sung enzyme tuyến tụy trong bữa ăn. Đồng thời, bác sĩ cũng sẽ xác định xem bé có cần thêm bất kỳ loại chất nào với một lượng cụ thể hay không.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn