Hội chứng Down không thể chữa khỏi, và các triệu chứng của nó thay đổi từ trẻ này sang trẻ khác. Có những đứa trẻ cần được điều trị và chăm sóc rất nhiều. Hãy trang bị kiến thức để đồng hành cùng con trong suốt hành trình.
1. Hội chứng Down: những điều bạn cần biết
Hội chứng Down là rối loạn đơn sắc thể phổ biến nhất. Đây là một dị tật của trình tự gen gây ra bởi một bản sao thêm của một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 (Tiploid 21).
Điều quan trọng nhất là xác định và chẩn đoán sớm, cha mẹ cần có kiến thức về vấn đề liên quan, cũng như sự hỗ trợ và tư vấn từ các chuyên gia. Yếu tố nguy cơ lớn nhất của Hội chứng Down là tuổi mẹ, với nguy cơ tăng theo tuổi.
2. Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ sơ sinh
Sau khi sinh, chẩn đoán ban đầu của hội chứng Down thường dựa trên dị tật của em bé. Dựa trên mẫu máu thu được, xét nghiệm này phân tích nhiễm sắc thể của bé. Nếu phát hiện thêm nhiễm sắc thể 21, chẩn đoán hội chứng Down được thiết lập.
Đối với trẻ sinh non, chẩn đoán hội chứng Down theo kiểu hình thường không được chấp nhận và phải được kết hợp với xét nghiệm nhiễm sắc thể bổ sung.
Các kiểu hình phổ biến nhất của hội chứng Down là:
Tầm vóc ngắn
Đầu nhỏ
Xoáy ở giữa
Tai nhỏ, da thừa ở gáy,
Khe mí mắt lộn ngược
Đường viền mắt
Sống mũi thấp
Chấm Brushfield (đốm trắng trên mống mắt)
Lưỡi thè ra
Bàn tay rộng và ngắn, các ngón tay được viết nhiều nhất
Ngón chân cái và ngón trỏ cách xa nhau,
Giảm trương lực cơ
Tổn thương tim được tìm thấy ở khoảng 30% đến 50% trẻ em mắc hội chứng Down, bao gồm ống nhĩ thất (30%) và tứ chứng Fallot. đường ra thất, hẹp đường ra thất phải và phì đại thất phải) (30%). Khi sinh ra, đóng tá tràng là một dị tật phổ biến, gây nôn mật và dị tật đặc biệt của sự giãn nở của dạ dày và tá tràng gần gốc.
3. Cha mẹ nên làm gì khi bé nghi ngờ mắc hội chứng Down?
Nếu em bé bị nghi ngờ mắc Hội chứng Down, các bác sĩ sẽ thảo luận về nguy cơ và cần biết trên cơ sở lâm sàng càng sớm càng tốt. Cha mẹ sẽ có khoảng thời gian thử thách, hãy chia sẻ với các chuyên gia để tìm ra phương pháp phù hợp nhất. Ngay khi em bé của bạn bị nghi ngờ bị Down, các bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn hoặc https://nhathuochapu.vn