Hội chứng Down là một trong những hội chứng gây ra những bất thường về hình thái ở thai nhi, nó khiến trẻ sau khi sinh trở nên câm và gần như mất khả năng học hỏi. Do đó, việc phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi là rất quan trọng.
1. Hội chứng down là gì?
Hội chứng Down là một hội chứng gây ra bởi đột biến nhiễm sắc thể, cụ thể là nhiễm sắc thể thứ 21 bổ sung, gây ra các đặc điểm hình thái cũng như chậm phát triển trí tuệ ở trẻ em mắc hội chứng này. Xuống.
Cho đến nay, người ta vẫn chưa biết tại sao hội chứng down xảy ra và các nhà khoa học đã nghiên cứu rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn.
Đây là một trong những hội chứng phổ biến nhất trong số các rối loạn nhiễm sắc thể, cứ 800-1.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down.
2. Thai nhi sẽ như thế nào khi mắc hội chứng Down?
Một thai nhi mắc hội chứng Down được sinh ra với những bất thường về hình thái và chức năng của một số cơ quan trong cơ thể.
Đối với hệ thần kinh: Kém phát triển, khả năng xỉn màu là rất cao.
Đối với hệ thống sinh dục: Các cơ quan sinh dục không phát triển và thường dẫn đến vô sinh.
Đầu bé ngắn và nhỏ, gáy rộng và phẳng, cổ ngắn, mặt phẳng và ngu ngốc.
Đôi mắt xếch, mũi nhỏ và phẳng, mí mắt được nâng lên, đôi khi bắt chéo, nếp gấp da che mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.
Miệng của trẻ thường nhô ra và luôn mở, vòm miệng cao và lưỡi dày thè ra.
Thai nhi mắc hội chứng Down rất dễ bị các tác nhân truyền nhiễm.
Ngoài ra, trẻ còn mắc các bệnh về đường hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa, ung thư máu,…
3. Khi nào cần sàng lọc để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi
Hiện nay, hội chứng thai nhi xuống đang là gánh nặng rất lớn đối với gia đình và xã hội bởi đây là căn bệnh nan y. Do đó, việc sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi là rất quan trọng.
Với sự phát triển của y học hiện nay, con người có thể phát hiện tới 90% các trường hợp mắc hội chứng Down từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Tuy nhiên, việc sàng lọc bệnh này cần dựa trên sự phối hợp. Kết hợp yếu tố tuổi mẹ, siêu âm mờ da gáy và xét nghiệm dấu ấn sinh học thai nhi (PAPP-A, beta HCG tự do) trong máu mẹ ở tuổi thai từ 11 tuần -13 tuần 6 ngày.
Lưu ý, việc sàng lọc này nên thực hiện khi thai nhi từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày tuổi, bởi dấu hiệu rốn này chỉ xuất hiện trong khoảng thời gian từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày tuổi. Sau 14 tuần, da sau gáy của em bé sẽ có xu hướng trở lại bình thường, nhưng điều này không có nghĩa là thai sẽ bình thường.
Khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ, không phải lúc nào cũng có thể phát hiện hội chứng Down ở thai nhi. Đặc biệt, có những trường hợp trẻ sơ sinh bị Down hầu như không có dấu hiệu đặc biệt trên siêu âm. Do đó, mẹ bầu cần tìm hiểu kỹ những kiến thức về chăm sóc thai nhi, phải khám thai định kỳ để được các chuyên gia thăm khám, tư vấn về sức khỏe thai nhi và đặc biệt là tầm soát những bất thường. nguy cơ tàn tật ở trẻ em.
Hội chứng Down hiện không thể chữa khỏi nhưng có thể được phát hiện sớm nhờ sàng lọc trước sinh NIPT với nhiều ưu điểm:
Không xâm lấn, hoàn toàn vô hại với thai nhi và có thể được thực hiện sớm nhất là 8 tuần trở đi. NIPT được khuyến cáo cho các đối tượng có nguy cơ cao và thậm chí có thể là lựa chọn đầu tiên cho phụ nữ mang thai trong sàng lọc aneuploidy trong ba tháng đầu.
Độ chính xác lên đến 99,9%
Đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé vì chỉ lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ để xét nghiệm.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn hoặc https://nhathuochapu.vn