Hội chứng Down ở thai nhi không phải là hiếm và nó có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Nếu một phụ nữ sinh một đứa trẻ mắc hội chứng Down, nguy cơ sinh con thứ hai cũng mắc hội chứng Down tăng lên một chút.
1. Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm nhiễm sắc thể. Thông thường một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, nhưng trẻ sơ sinh mắc Hội chứng Down có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21, hoặc những gì khoa học y tế gọi nó là Tam bội 21. Bản sao bổ sung này thay đổi cách não và cơ thể của em bé phát triển, gây ra các vấn đề nghiêm trọng cả về thể chất và tinh thần.
Mặc dù những người mắc hội chứng Down trông và hành động giống nhau, nhưng mỗi người có những khả năng khác nhau. Những người bị Down thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) ở mức thấp đến trung bình và nói chậm hơn những đứa trẻ khác.
2. Đặc điểm thể chất của hội chứng Down
Một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down bao gồm:
Mắt xếch, mí mắt nhô lên, đôi khi bắt chéo, nếp gấp da che mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Bên trong màu đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường biến mất sau 12 tháng tuổi.
Trương lực cơ thấp
Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
Nếp nhăn sâu duy nhất ở giữa lòng bàn tay
Miệng nhô ra và luôn mở, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra
Tay chân ngắn, tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường bị dùi cui. Lòng bàn tay có nếp gấp sâu nằm nghiêng. Bàn chân bẹt, ngón chân quạ, ngón chân cái dang rộng; Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
Khuỷu tay, hông, đầu gối, mắt cá chân lỏng lẻo
Đầu nhỏ
Cơ quan sinh dục chưa phát triển, vô sinh
kém phát triển
3. Nguyên nhân của hội chứng Down
Tế bào người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với một nhiễm sắc thể từ cha và một từ mẹ. Hội chứng Down là kết quả của sự phân chia tế bào bất thường, trong trường hợp này là nhiễm sắc thể 21, khiến các tế bào có một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể phụ 21.
Ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down bao gồm:
Triploidy 21, chiếm 95% số trường hợp. Do biến thể di truyền này, những người mắc hội chứng Down có tới 3 bản sao nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào, thay vì 2 như bình thường. Đây là kết quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tinh trùng hoặc tế bào trứng.
Hội chứng Down khảm. Đây là một dạng Down hiếm gặp, trong đó một người chỉ có một vài tế bào với một bản sao thêm nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây ra khảm của các tế bào bình thường và bất thường. thường là nguyên nhân của dạng Hội chứng Down này.
Hội chứng Down chuyển vị. Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi, trước hoặc trong khi thụ tinh, một đoạn nhiễm sắc thể 21 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Trẻ em mắc dạng Hội chứng Down này thường có 2 bản sao nhiễm sắc thể 21, nhưng cũng có sự di truyền của nhiễm sắc thể 21 “sương mù” lên nhiễm sắc thể khác.
Cho đến nay, không có yếu tố kích hoạt môi trường hoặc hành vi nào được chứng minh là gây ra Hội chứng Down. Sau rất nhiều nghiên cứu về lỗi phân chia tế bào, các nhà nghiên cứu phát hiện ra:
Trong hầu hết các trường hợp, bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng.
Một số lượng nhỏ (ít hơn 5%) các bản sao còn lại đến từ người cha, thông qua tinh trùng.
Các trường hợp lỗi phân chia tế bào còn lại xảy ra sau khi thụ tinh, khi thai nhi bắt đầu phát triển.
4. Yếu tố rủi ro
Các yếu tố nguy cơ của Hội chứng Down bao gồm:
4.1 Tuổi của mẹ khi mang thai
Người mẹ càng lớn tuổi, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng Down khá thấp, chỉ 1:1200
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350
Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ mắc bệnh này là 1:100
Mẹ bầu 45 tuổi: tăng tỷ lệ 1:30
Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10
4.2 Người mang chuyển vị di truyền gây ra hội chứng Down
Cả nam giới và phụ nữ đều có khả năng truyền đột biến gen gây ra hội chứng Down.
4.3 Đã mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down
Nguy cơ sinh con hoặc mang thai bệnh trong những lần mang thai tiếp theo là 1:100. Các cặp vợ chồng nên tham khảo ý kiến chuyên gia hoặc nhà di truyền học để đánh giá nguy cơ của họ trước khi quyết định có thêm con.
5. Làm thế nào để tránh nó
Hiện tại không có cách nào để ngăn ngừa Hội chứng Down. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con mắc Hội chứng Down, hoặc bạn đã có con mắc Hội chứng Down, hãy tham khảo ý kiến chuyên gia trước khi mang thai. Một chuyên gia có thể giúp bạn hiểu tỷ lệ sinh con mắc Hội chứng Down ở thai nhi là bao nhiêu, những xét nghiệm trước khi sinh nên được thực hiện và những ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn hoặc https://nhathuochapu.vn