Dị tật bẩm sinh tật nứt đốt sống gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển của thai nhi. Phụ nữ mang thai cần tìm hiểu thêm về vấn đề này khi mang thai để giảm thiểu nguy cơ sinh con có vấn đề về thần kinh.
Trẻ em bị tật nứt đốt sống có nguy cơ bị tê liệt toàn thân và các vấn đề nguy hiểm khác với sự phát triển của hệ thần kinh. Bạn có thể ngăn ngừa em bé của bạn trong thai kỳ với một bổ sung đầy đủ các vi chất dinh dưỡng thiết yếu.
1. Dị tật bẩm sinh tật nứt đốt sống là gì?
Dị tật bẩm sinh tật nứt đốt sống xảy ra khi có sự bất thường trong sự phát triển của tủy sống ở trẻ sơ sinh. Tủy sống là cơ quan kết nối hệ thống thần kinh của cơ thể với não. Trong trường hợp tật nứt đốt sống, cột sống không đóng hoàn toàn, để lại một khoảng trống. Spina bifida có nghĩa là cột sống chia thành hai nửa.
Gãy xương cột sống được chia thành hai loại cơ bản:
Tật nứt đốt sống ẩn: Đây là dạng phổ biến nhất và nhẹ nhất. Một spina bifida huyền bí hình thành khi có một khoảng trống nhỏ giữa các đốt sống. Thông thường, tật nứt đốt sống ẩn nhị phân không có triệu chứng hoặc triệu chứng rất nhẹ, và do đó bệnh nhân không biết rằng họ có nó.
Spina bifida: Dấu hiệu dễ thấy nhất của tật nứt đốt sống là vẻ ngoài giống như túi ở mặt sau, giống như một vết phồng rộp lớn được bao phủ bởi lớp da mỏng. Spina bifida được chia thành hai loại nữa: thoát vị tủy – thoát vị màng não và thoát vị màng não.
Trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống thường bị tổn thương thần kinh hoặc tê liệt ở một số khu vực. Trẻ có thể bị liệt toàn thân hoặc không thể kiểm soát đi tiểu. Hầu hết trẻ sơ sinh bị thoát vị tủy thường liên quan đến não úng thủy bẩm sinh.
Tật nứt đốt sống xảy ra trong tuần thứ ba và thứ tư của thai kỳ khi một phần của tủy sống của thai nhi không đóng lại đúng cách. Kết quả là, em bé được sinh ra với một phần của tủy sống lộ ra ở phía sau.
Mặc dù các nhà khoa học tin rằng các yếu tố di truyền và môi trường có thể cùng nhau gây ra bệnh nứt đốt sống, nhưng có tới 95% trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống được sinh ra trong các gia đình không có tiền sử bệnh nứt đốt sống. đau. Phụ nữ có một số vấn đề sức khỏe mãn tính, bao gồm tiểu đường và động kinh (được điều trị bằng một số loại thuốc chống động kinh), có nguy cơ cao hơn (khoảng 1/100) sinh con với tật nứt đốt sống. sống.
2. Dấu hiệu của tật nứt đốt sống
Ba loại tật nứt đốt sống phổ biến nhất là:
Tật nứt đốt sống ẩn: Đây là phổ biến nhất và không gây ra vấn đề hoặc cần điều trị. Một số trẻ mắc bệnh không thể nhìn thấy các khuyết tật, nhưng một số trẻ em thường có lúm đồng tiền, vết bớt hoặc các mảng da có lông trên lưng;
Thoát vị màng não: Một dạng hiếm gặp và nghiêm trọng của bệnh. Dịch não tủy sẽ thoát ra khỏi cột sống và đùn ra dưới da. Cha mẹ có thể nhìn thấy một khu vực lớn lên trên da của trẻ;
Thoát vị màng não: Đây là dạng hiếm nhất và nghiêm trọng nhất.
Các triệu chứng của bệnh ở trẻ sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết. Trong trường hợp nghiêm trọng của tật nứt đốt sống, trẻ em thường gặp vấn đề nghiêm trọng hơn với tủy sống và não, chẳng hạn như:
Ít hoặc không có cảm giác ở chân, bàn chân hoặc cánh tay, vì vậy trẻ không thể di chuyển các bộ phận này của cơ thể;
Các vấn đề về bàng quang hoặc ruột, chẳng hạn như rò rỉ nước tiểu hoặc khó đi tiêu;
Ngay cả khi điều trị, em bé của bạn vẫn có thể bị co giật, ảnh hưởng đến việc học tập hoặc thị lực;
Scoliosis.
3. Biến chứng của tật nứt đốt sống
Liệt chân: Các dây thần kinh kiểm soát cơ chân không hoạt động đúng bên dưới khu vực khiếm khuyết cột sống, gây yếu cơ chân, đôi khi liên quan đến tê liệt. Một đứa trẻ có thể đi lại bình thường hay không phụ thuộc vào vị trí khuyết tật, kích thước của nó và sự chăm sóc nhận được trước và sau khi sinh.
Các vấn đề về chân và cột sống: Trẻ em bị bệnh tủy có thể gặp nhiều vấn đề ở chân và cột sống vì cơ bắp yếu ở chân và lưng. Các vấn đề có thể xảy ra bao gồm độ cong của cột sống (vẹo cột sống), tăng trưởng bất thường hoặc trật khớp hông, co rút cơ, v.v.
Các vấn đề về ruột và bàng quang: Các dây thần kinh cung cấp bàng quang và ruột thường không hoạt động bình thường khi trẻ bị ức chế tủy. Điều này là do các dây thần kinh cung cấp cho ruột và bàng quang đến từ mức thấp nhất của tủy sống.
Sự tích tụ chất lỏng trong não (não úng thủy): Những đứa trẻ sinh ra với myelomeningocele thường trải qua sự tích tụ chất lỏng trong não, một tình trạng được gọi là não úng thủy.
Sự cố shunt: Shunt có thể ngừng hoạt động hoặc bị nhiễm bệnh. Một số dấu hiệu cảnh báo của shunt không hoạt động bao gồm đau đầu, nôn mửa, buồn ngủ, khó chịu, sưng hoặc đỏ dọc theo shunt, nhầm lẫn, thay đổi trong mắt (nhìn chằm chằm xuống), khó ăn hoặc co giật giật.
Nhiễm trùng trong các mô xung quanh não (viêm màng não): Một số trẻ em bị myelodysplasia có thể bị viêm màng não, nhiễm trùng các mô xung quanh não. Nhiễm trùng này có khả năng đe dọa tính mạng.
Rối loạn giấc ngủ: Cả trẻ em và người lớn bị tật nứt đốt sống đều có thể bị ngưng thở khi ngủ hoặc các rối loạn giấc ngủ khác.
Các vấn đề về da: Trẻ em bị tật nứt đốt sống có thể bị thương ở chân, mông hoặc lưng. Họ không thể cảm thấy phồng rộp hoặc đau. Các vết loét hoặc mụn nước có thể biến thành vết thương sâu hoặc nhiễm trùng khó điều trị.
Dị ứng latex: Trẻ em bị tật nứt đốt sống có nguy cơ dị ứng latex cao hơn, phản ứng dị ứng với các sản phẩm cao su tự nhiên hoặc latex. Dị ứng latex có thể gây nổi mề đay, hắt hơi, ngứa, chảy nước mắt và sổ mũi. Nó cũng có thể gây sốc phản vệ, một tình trạng có khả năng đe dọa tính mạng, trong đó sưng mặt và đường thở có thể khiến việc thở trở nên khó khăn. Do đó, tốt nhất là sử dụng găng tay và thiết bị không có latex trong khi sinh và khi chăm sóc em bé bị tật nứt đốt sống.
Các biến chứng khác: Nhiều vấn đề có thể phát sinh khi một đứa trẻ bị tật nứt đốt sống phát triển, chẳng hạn như nhiễm trùng đường tiết niệu, rối loạn tiêu hóa (GI) và trầm cảm. Trẻ em có thể bị khuyết tật học tập, chẳng hạn như các vấn đề về khả năng chú ý, khó học đọc và làm toán.
4. Chẩn đoán dị tật bẩm sinh tật nứt đốt sống
Bác sĩ có thể chẩn đoán tật nứt đốt sống ở thai nhi hoặc sau khi em bé được sinh ra.
Chẩn đoán tật nứt đốt sống thai nhi:
Bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc (sàng lọc trước khi sinh) ở phụ nữ mang thai để kiểm tra bệnh nứt đốt sống và các dị tật bẩm sinh khác. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về bất kỳ câu hỏi hoặc mối quan tâm nào bạn có về xét nghiệm trước khi sinh này.
Xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP): Một loại protein do thai nhi sản xuất. Đây là một xét nghiệm máu đơn giản để đo lượng AFP đã xâm nhập vào máu của người mẹ. Trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống khi mức AFP cao. Bài kiểm tra AFP là một phần của thử nghiệm Triple để sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh và các vấn đề khác;
Siêu âm: Thông thường, bác sĩ có thể nhìn thấy tật nứt đốt sống qua siêu âm;
Chọc ối: Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ nước ối bao quanh em bé trong bụng mẹ để xét nghiệm. Nếu mức độ AFP trong nước ối cao, em bé sẽ bị tật nứt đốt sống.
Chẩn đoán tật nứt đốt sống ở trẻ sơ sinh:
Đôi khi, có một mảng lông hoặc lúm đồng tiền trên lưng em bé sau khi sinh. Bác sĩ có thể chụp X-quang, MRI hoặc CT-scan để có cái nhìn rõ hơn về cột sống và xương lưng của bé.
5. Điều trị tật nứt đốt sống
Việc điều trị cho mỗi bệnh nhân bị tật nứt đốt sống là khác nhau. Những người bị màng não tủy sống và màng não sẽ được điều trị phức tạp hơn những người bị tật nứt đốt sống huyền bí. Trẻ em bị nứt đốt sống nặng cần phẫu thuật để sửa chữa các lỗ hổng trong hai ngày đầu sau khi sinh. Sinh. Tuy nhiên, có một số bác sĩ sẽ không sử dụng phẫu thuật mà để khu vực này tự lành. Sau phẫu thuật, bác sĩ sẽ xây dựng một kế hoạch chăm sóc cho các nhu cầu cụ thể của bé. Bác sĩ cũng sẽ cập nhật kế hoạch chăm sóc khi đứa trẻ lớn lên. Kế hoạch này có thể bao gồm:
Điều trị não úng thủy;
Vật lý trị liệu;
Điều trị các vấn đề về khớp.