Bệnh Parkinson được phân biệt bởi sự mất neuron dopaminergic trong hệ thống đen-vân và sự xuất hiện của các thể Lewy trong thân não. Triệu chứng vận động trở nên rõ ràng khi mất từ 60% đến 80% neuron dopaminergic ở phần đặc của chất đen.
1. Nguyên nhân của bệnh Parkinson
Bệnh Parkinson thực tế là một bệnh không đồng nhất, đa dạng về các biểu hiện lâm sàng, tuổi khởi phát, các dạng triệu chứng không vận động, và tốc độ tiến triển. Một số bệnh nhân có quá trình bệnh nhẹ nhàng và phản ứng tốt với liệu pháp dopaminergic, trong khi những người khác có tiến triển nhanh hơn. Nhiều bệnh nhân có triệu chứng không vận động ưu thế, nhưng không phải tất cả.
2. Nguyên nhân gen của bệnh Parkinson
Bệnh Parkinson có thể do nhiều yếu tố dẫn đến suy giảm neuron dopaminergic. Khoảng 5% đến 10% bệnh nhân có nguyên nhân gen. Các gen đơn lẻ của bệnh Parkinson bao gồm PARK-SNCA, PARK-LRRK2, và PARK-VPS35, cùng với các gen khác.
Yếu tố gen nguy cơ khác của bệnh Parkinson, đặc biệt đối với người Ashkenazi Do Thái, là glucocerebrosidase hoặc GBA1, gen liên quan đến bệnh Gaucher. Sự thiếu hụt gen GBA1 gây ra giảm hoạt tính glucocerebrosidase, tăng glucosylceramide, và gây ra tích tụ α-synuclein, tăng nguy cơ phát triển bệnh Parkinson.
Tiến Triển trong Nghiên Cứu Gen với Giải Trình Tự Toàn Bộ Gen Exon sẽ Cung Cấp Hướng Dẫn Cho Các Nguyên Nhân Gen Của Bệnh Parkinson trong Tương Lai, bao gồm cả việc hiểu biết sâu hơn về bệnh nguyên gen.
3. Nguyên nhân môi trường của bệnh Parkinson
Có mối quan tâm rằng phơi nhiễm môi trường hoặc độc chất có thể góp phần vào phát triển bệnh Parkinson, được khởi đầu bởi mối liên quan giữa 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine (MPTP), một tiền chất của MPP+ độc tố thần kinh, và hội chứng Parkinson trong những năm 1980. Một số yếu tố môi trường và phơi nhiễm độc chất có thể đi kèm với bệnh Parkinson bao gồm thuốc trừ sâu, các kim loại nặng, nước giếng, gỗ gia công, chấn thương đầu, và nhiều yếu tố khác.
4. Hình ảnh thần kinh trong bệnh Parkinson
Kỹ thuật hình ảnh thần kinh như chụp SPECT chất vận chuyển dopamine có thể hữu ích trong chẩn đoán bệnh Parkinson. FDA đã phê duyệt chụp SPECT chất vận chuyển dopamine sử dụng ioflupane I-123 dạng tiêm. Tuy nhiên, chụp SPECT không phải là xét nghiệm xác định bệnh Parkinson và không phân biệt được giữa bệnh Parkinson và các hội chứng thoái hóa khác.
5. Thang điểm phân độ lâm sàng cho bệnh nhân Parkinson
Thang điểm phân độ lâm sàng là hữu ích để theo dõi tiến triển của bệnh Parkinson và được sử dụng trong các thử nghiệm lâm sàng. Thang điểm phân độ hợp nhất như MDS-UPDRS và UDysRS được sử dụng để đánh giá các triệu chứng và vận động bất thường trong bệnh Parkinson.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn https://bacsiviemgan.com