Suy giáp bẩm sinh được định nghĩa là khi có sự giảm hoặc mất đáng kể chức năng tuyến giáp ở trẻ khi sinh, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng, phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ có cơ hội phát triển bình thường và khỏe mạnh.
1. Suy giáp bẩm sinh là gì?
Suy giáp bẩm sinh được định nghĩa là giảm đáng kể hoặc mất chức năng tuyến giáp khi sinh. Tuyến giáp là một tuyến hình con bướm nằm ở phía trước cổ. Tuyến giáp này sử dụng iốt từ thức ăn đưa vào cơ thể mỗi ngày để tổng hợp một loại hormone gọi là T4 (thyroxine). Hormone T4 đóng vai trò rất quan trọng (quan trọng) trong quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ. Ở trẻ em bị suy giáp bẩm sinh, tuyến giáp không hoạt động bình thường, gây ra nồng độ T4 trong cơ thể thấp, buộc tuyến yên sản xuất nhiều TSH hơn để kích thích tuyến giáp sản xuất T4.
Cứ 3.000-4.000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Nếu trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh và không được phát hiện, điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần đầu sau sinh, bé thường bị vàng da kéo dài, màu da thường xám và nhợt nhạt. Trẻ thường ngủ nhiều, không phản ứng với tiếng ồn ở môi trường bên ngoài, ít khóc, không chịu bú sữa mẹ hoặc cho con bú ít, buồn ngủ khi bú, tăng cân chậm, tay chân lạnh, lưỡi nhô ra… So với trẻ bình thường Thông thường, trẻ bị suy giáp bẩm sinh thường chậm phát triển cả về thể chất (chậm tăng cân và tăng chiều cao) và tinh thần (trẻ không linh hoạt, không thể học hỏi…)
2. Làm thế nào để phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh?
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh có các triệu chứng mơ hồ khi sinh, khiến cha mẹ khó nhận biết. Tuy nhiên, khi cha mẹ nhận thấy các triệu chứng của bệnh, nó đã ở giai đoạn muộn vì hệ thần kinh của trẻ phát triển rất nhanh. Do đó, nếu trì hoãn điều trị, trẻ sẽ có sự phát triển thể chất và tinh thần chậm hơn so với các bạn cùng trang lứa.
Trên thực tế, một số trẻ nhập viện với lý do chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển thể chất, cũng như chậm phát triển chiều cao, không học tập hoặc ghi nhớ, hoặc một bệnh khác. Do đó, trẻ cần được chẩn đoán sớm bằng chương trình sàng lọc sơ sinh.
48 giờ sau sinh, em bé sẽ được lấy mẫu máu gót chân hoặc tĩnh mạch được thấm trên giấy thấm để kiểm tra TSH và T4. Nếu TSH tăng, các bác sĩ sẽ nghi ngờ trẻ bị suy giáp bẩm sinh.
3. Chỉ tiêu chẩn đoán suy giáp bẩm sinh
Nồng độ T4: là thông số quan trọng trong việc đánh giá chức năng tuyến giáp. Hơn 99% T4 liên kết với protein. Do đó, những thay đổi trong protein này có thể làm thay đổi nồng độ T4. Nồng độ T4 trong máu của trẻ đủ tháng là khoảng 6,4-23,2 mcg / dL.
T4 tự do: phản ánh sự sẵn có của hormone tuyến giáp cho các mô. Mức này thay đổi theo độ tuổi: trẻ đủ tháng: 2-5,3 ng / dL; Trẻ em 25-30 tuần: 0,6-3,3 ng / dL.
TSH: là một xét nghiệm có giá trị trong việc đánh giá rối loạn tuyến giáp, đặc biệt là trong cường giáp nguyên phát. Nồng độ trong máu khoảng 2,5-18 mU/L. Khi kết quả T4 thấp và TSH >40 mU / L, nó được coi là suy giáp bẩm sinh
Nồng độ T3: rất hữu ích trong chẩn đoán và điều trị cường giáp. Nồng độ T3 trong máu rất thấp trong thời kỳ bào thai, khoảng 20-75 ng / dL. Một thời gian ngắn sau khi sinh, mức này tăng lên 100-400 ng / dL. Ở bệnh nhân cường giáp, mức này có thể > 400ng / dL. Ở trẻ sinh non không khỏe mạnh, T3 thấp có thể là dấu hiệu của hội chứng bệnh không tuyến giáp.
Globulin liên kết tuyến giáp (TBG): TBG được đo bằng xét nghiệm miễn dịch phóng xạ. Biết mức T3 có thể gián tiếp biết mức TBG.
Thời điểm lý tưởng để tầm soát suy giáp bẩm sinh là từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau sinh (trung bình là 3 ngày sau sinh).
Nồng độ T4 thấp < 7μg/mL và TSH > 40μg/mL cho thấy trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Nồng độ TSH biên giới (20 – 40μg/ml) nên được lặp lại.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn https://bacsiviemgan.com