Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những bệnh bẩm sinh do rối loạn sinh tổng hợp sắc tố melanin, do đó khiến tóc, mắt và da của bệnh nhân có màu nhợt nhạt.
1. Bệnh bạch tạng là gì?
Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những bệnh bẩm sinh do rối loạn sinh tổng hợp sắc tố melanin, do đó khiến tóc, mắt và da của bệnh nhân có màu nhợt nhạt. Đặc biệt, da của người bạch tạng dễ bị ung thư da và cháy nắng. Những người bị bạch tạng cũng có các hiệu ứng thị giác như sợ ánh sáng, giảm thị lực hoặc có thể bị rối loạn thị giác.
2. Bệnh bạch tạng là đột biến gì?
Bệnh bạch tạng là một rối loạn bẩm sinh được di truyền bởi một gen lặn đồng hợp tử. Gen này khiến cơ thể có khiếm khuyết trong enzyme tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin). Melanin là chất quyết định màu da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn chặn tia cực tím xâm nhập vào da. Khi không có melanin, da của bệnh nhân đã giảm hoặc mất hoàn toàn sắc tố, tóc chuyển sang màu trắng và mắt cũng mất màu.
Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ em sẽ có nguy cơ sinh ra với bệnh bạch tạng nếu cha mẹ chúng bị bạch tạng hoặc cha mẹ chúng mang gen bạch tạng.
Nếu một trong hai cha mẹ là người mang gen lặn đối với bệnh của cha hoặc ông… Sau đó, các dấu hiệu bên ngoài của bệnh bạch tạng sẽ không xuất hiện – màu da và tóc của trẻ vẫn sẽ bình thường (tức là chúng sẽ trông không bình thường ở bên ngoài). không biết người đó bị bạch tạng) nhưng mang gen lặn của bệnh.
Nếu cả hai cha mẹ, mặc dù có ngoại hình bình thường, mang gen lặn cho bệnh bạch tạng, con của họ sẽ được sinh ra đồng hợp tử cho gen lặn, do đó cho thấy bệnh bạch tạng. Các gen lặn cho bệnh bạch tạng tồn tại trong gia đình từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu họ kết hôn với một người phụ nữ không có gen lặn cho bệnh bạch tạng, những đứa trẻ được sinh ra sẽ không bị bạch tạng nhưng sẽ mang gen lặn cho căn bệnh này. Vật lý. Ngược lại, nếu bạn kết hôn với một người phối ngẫu cũng có gen lặn cho bệnh bạch tạng, các cặp gen lặn bệnh lý tương tự gặp nhau có thể dễ dàng tạo ra những đứa trẻ bạch tạng. Do đó, nếu cặp vợ chồng này tiếp tục có con, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh bạch tạng cao.
3. Dấu hiệu bạch tạng
Dấu hiệu trên da: Hầu hết những người bị bạch tạng thường có làn da hồng và tóc trắng. Một số trường hợp bạch tạng vẫn có màu da từ trắng đến nâu. Sắc tố da ở người bạch tạng nhẹ hơn người bình thường.
Những người bị bạch tạng có nồng độ melanin tăng theo thời gian từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành. Các dấu hiệu dễ dàng nhìn thấy trên da của bệnh nhân bao gồm:
Có tàn nhang
Da sạm đen là do tăng sắc tố melanin
Nhiều nốt ruồi, nốt ruồi màu nâu sẫm và nốt ruồi đỏ hồng xuất hiện
Da dễ rám nắng
Màu mắt: Màu mắt của người bạch tạng thường từ xanh sang nâu, và có thể thay đổi theo tuổi tác. Đặc biệt, thiếu sắc tố sẽ khiến mắt mờ dần, từ đó khiến mắt bệnh nhân nhạy cảm và dễ bị tổn thương.
Dấu hiệu nhận dạng trên tóc: Màu tóc của người bạch tạng sẽ từ trắng đến nâu. Khi bạn đến tuổi trưởng thành, màu tóc của bạn có thể dần dần tối đi.
Dấu hiệu nhận biết thị lực: các dấu hiệu và triệu chứng để xác định bệnh bạch tạng liên quan đến chức năng của mắt như:
Trẻ thường bị cận thị hoặc viễn thị sớm;
Nystagmus;
Mất khả năng nhìn theo một hướng hoặc di chuyển theo cùng một hướng;
Loạn thị gây mờ mắt;
Nếu cha mẹ thấy con mình có những dấu hiệu trên thì nên đưa trẻ đến trung tâm, bệnh viện uy tín để được bác sĩ thăm khám và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp cho trẻ.
4. Phương pháp điều trị bạch tạng
Hiện nay, không có cách chữa bệnh bạch tạng, phương pháp điều trị chính là giảm các triệu chứng của bệnh:
Đeo kính áp tròng và khám mắt thường xuyên theo chỉ định của bác sĩ nhãn khoa của bạn. Trong một số trường hợp, các bác sĩ sẽ kê toa phẫu thuật mắt để giảm rung giật nhãn cầu và lác và cải thiện thị lực.
Khám lại tình trạng da hàng năm cho phép các bác sĩ đánh giá mức độ tổn thương, đặc biệt là nguy cơ ung thư da. Bệnh nhân bạch tạng trưởng thành cần khám mắt và da thường xuyên theo lịch trình của bác sĩ.
Đặc biệt, các trường hợp bạch tạng mắc hội chứng Hermansky-Pudlak và Chediak-Higashi cần được các chuyên gia y tế chăm sóc thường xuyên để tránh các biến chứng không mong muốn trong tương lai.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn