Trẻ em bị suy giáp bẩm sinh là do rối loạn nội tiết gây thiếu hoặc khiếm khuyết tác dụng của hormone tuyến giáp. Điều này gây ra sự chậm phát triển về thể chất, tinh thần và vận động ở trẻ em. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh lùn suốt đời, chậm phát triển trí tuệ, thậm chí tử vong.
1. Định nghĩa suy giáp bẩm sinh?
Suy giáp bẩm sinh, còn được gọi là đần độn, có tần suất xuất hiện 1/3000-1/4000 trẻ em, có nghĩa là cứ 3000-4000 trẻ em được sinh ra mỗi năm, 1 trẻ sẽ bị ảnh hưởng bởi bệnh này.
Suy giáp là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp do tuyến giáp hoạt động kém hoặc không có tuyến giáp. Bẩm sinh có mặt ngay sau khi sinh.
Hormone là hóa chất được tiết ra từ các tuyến nội tiết trong cơ thể (các cơ quan trong cơ thể) có chức năng điều chỉnh quá trình trao đổi chất, tăng trưởng và phát triển của cơ thể.
2. Hậu quả của suy giáp bẩm sinh
Như đã nói ở trên, hormone nội tiết do tuyến giáp tiết ra có ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất, tăng trưởng và phát triển của cơ thể, đặc biệt ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của não bộ. Do đó, thiếu hụt hormone tuyến giáp sẽ gây ra những hậu quả sau:
Nếu trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh và không được phát hiện, điều trị kịp thời trong vòng 2-3 tuần đầu sau sinh, bệnh sẽ gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của bé.
Trong giai đoạn sơ sinh: Thông thường, trẻ sơ sinh bị vàng da nhẹ kéo dài khoảng 1-2 tuần và thường không gây hại. Tuy nhiên, ở trẻ em bị suy giáp bẩm sinh, vàng da kéo dài lâu hơn bình thường và màu da thường có màu xám hoặc nhợt nhạt. Trẻ cũng thường ngủ nhiều hơn, ít nhạy cảm với tiếng ồn từ môi trường bên ngoài, ít khóc, bú ít, bỏ bú hoặc không tỉnh táo khi bú, tăng cân chậm, lưỡi thè ra, tay chân lạnh…
Thời kỳ hậu sản và trẻ nhỏ: Trẻ suy giáp bẩm sinh chậm phát triển thể chất (chậm tăng trưởng chiều cao và ít tăng cân), tinh thần (không linh hoạt, học kém…) so với các trẻ khác. Bình thường.
Nếu trẻ bị suy giáp bẩm sinh được phát hiện quá muộn, việc điều trị sẽ kém hiệu quả do di chứng phát triển tâm thần và do thiếu hụt hormone T4 lâu dài, không hồi phục.
3. Nguyên nhân gây suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh có hai nguyên nhân chính:
Thứ nhất, nguyên nhân là do tuyến giáp (còn gọi là suy giáp nguyên phát). Đây là một nguyên nhân phổ biến
Về mặt hình thái: do những bất thường trong sự hình thành, phát triển và tăng trưởng của tuyến giáp. Một số người sinh ra không có tuyến giáp, có tuyến giáp nhỏ hoặc có tuyến giáp ngoài tử cung.
Về chức năng: do những bất thường trong việc sản xuất hoặc giải phóng hormone tuyến giáp mặc dù có sự hiện diện của tuyến giáp.
Thứ hai, nguyên nhân là tuyến yên hoặc vùng dưới đồi (còn gọi là suy giáp trung ương). Đây là những bất thường trong sự hình thành hoặc chức năng của tuyến yên hoặc vùng dưới đồi. Bất thường trong hoạt động của tuyến yên gây ra suy giáp bẩm sinh ít phổ biến hơn, chỉ chiếm khoảng 5% các trường hợp lâm sàng.
4. Làm thế nào để phát hiện suy giáp bẩm sinh ở trẻ em?
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh có dấu hiệu khá mờ nhạt khi sinh nên cha mẹ khó nhận ra chúng. Thông thường, khi cha mẹ nhận thấy các triệu chứng của bệnh, nó đã ở giai đoạn muộn vì hệ thần kinh. Kinh nguyệt của trẻ phát triển rất nhanh. Do đó, nếu trì hoãn điều trị, trẻ sẽ có sự phát triển về thể chất và tinh thần kém so với các bạn cùng trang lứa. Cách hiệu quả nhất là cha mẹ nên cho con được chẩn đoán sớm bằng chương trình sàng lọc sơ sinh.
Sàng lọc suy giáp bẩm sinh nên được thực hiện trong vòng 48 giờ sau sinh bằng cách lấy máu từ gót chân, sau đó đo nồng độ TSH trong máu. Nếu TSH tăng, người ta nghi ngờ rằng trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, trẻ sẽ có cơ hội phát triển bình thường.
Ngoài ra, cha mẹ cần lưu ý một số dấu hiệu suy giáp bẩm sinh để phát hiện bệnh sớm nhất như: táo bón, vàng da kéo dài; lưỡi nhô ra, rốn nhô ra; Phát triển thể chất chậm như tăng trưởng chậm về chiều cao và tăng cân chậm; Các mốc phát triển tinh thần theo độ tuổi của trẻ chậm hơn trẻ bình thường,… Vì vậy, bạn nên đưa con đi khám càng sớm càng tốt.