Teo cơ Duchenne, còn được gọi là loạn dưỡng cơ Duchenne, là một bệnh di truyền ở người gây ra rối loạn cơ bắp và thoái hóa cơ theo thời gian. Loạn dưỡng cơ Duchenne có thể gây suy nhược và thậm chí gây tử vong, vì vậy điều quan trọng là phải biết nguyên nhân gây loạn dưỡng cơ Duchenne và cách điều trị.
1. Teo cơ Duchenne
Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh thần kinh cơ di truyền rất phổ biến ở người với tỷ lệ mắc khoảng 1/3500-1/5000 ca sinh nam. Loạn dưỡng cơ Duchenne là do đột biến gen Dystrophin, một gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X ở vị trí Xq21. Khi gen này bị đột biến, cơ thể không thể tổng hợp protein Dystrophin trong màng tế bào cơ xương, gây thoái hóa cơ và teo theo thời gian. Gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X, vì vậy nếu người mẹ mang gen bệnh, 50% con trai được sinh ra với bệnh và 50% con gái được sinh ra với gen bệnh trong cơ thể. Tuy nhiên, loạn dưỡng cơ Duchenne phổ biến hơn ở nam giới.
Bệnh bắt đầu xuất hiện các triệu chứng ở tuổi khoảng 1 đến 6 tuổi. Bệnh ảnh hưởng đến chức năng của cơ và xương trong cơ thể như yếu cơ tiến triển, đặc biệt là ở các chi gần, dần dần làm suy yếu vận động như chậm chạp trong các hoạt động đi lại, đứng, ngồi, chạy, đi lên cầu thang. …, cứng khớp, teo cơ, cột sống siêu vẹo. Một số trường hợp loạn dưỡng cơ Duchenne có thể bị phì đại bắp chân và phải dùng nạng khi bệnh nhân 10 tuổi, khi đó bệnh sẽ ngày càng nặng hơn, khiến bệnh nhân phải ngồi xe lăn hoàn toàn vào khoảng 13 tuổi. . Ngoài các triệu chứng cơ xương khớp, loạn dưỡng cơ ở trẻ còn khiến trẻ mất khả năng nói, nhớ và thậm chí nói chuyện, giao tiếp với mọi người xung quanh. Bệnh có thể ảnh hưởng đến cơ tim, cụ thể là rối loạn hô hấp, phì đại cơ tim, có thể đe dọa tính mạng. Bệnh tiến triển và nặng dần theo thời gian, tùy từng đối tượng khác nhau và đột biến gen, cấu trúc ADN của bệnh nhân mà thời gian tiến triển của bệnh sẽ khác nhau.
2. Nguyên nhân gây loạn dưỡng cơ duchenne
Teo cơ Duchenne là do đột biến đã xảy ra và được di truyền trên gen lặn của nhiễm sắc thể X. Gen loạn dưỡng trên nhiễm sắc thể X tại vị trí Xp21.2, là gen dài nhất trong cơ thể người với chiều dài là 2400kb, gen Loạn dưỡng này bao gồm 79 exon có khả năng tổng hợp protein Loạn dưỡng, có tác dụng bảo vệ và bảo vệ các tế bào cơ và giúp màng xơ của cơ khỏe mạnh và không bị tổn thương bởi các yếu tố khác. ảnh hưởng đến nó. Khi gen này bị đột biến, protein Dystrophy sẽ không được tổng hợp, vì lý do này, các tế bào cơ trong cơ thể sẽ bị thoái hóa, tổn thương và suy yếu theo thời gian. Một số đột biến có thể xảy ra bao gồm đột biến điểm, đột biến xóa, đột biến chuyển vị hoặc đột biến xóa nhỏ. Bởi vì gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, trong hầu hết các trường hợp, một cậu bé sẽ được sinh ra với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, và một cô gái cũng có thể mắc bệnh khi cô gái có đột biến. và trong cơ thể chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X hoặc 2 nhiễm sắc thể XX, nhưng 1 trong 2 nhiễm sắc thể X này bị bất hoạt.
3. Teo cơ có hồi phục được không?
Vì loạn dưỡng cơ Duchenne là một tình trạng di truyền, rất khó để chữa khỏi hoàn toàn, và cho đến nay không có phương pháp điều trị hiệu quả nào được chứng minh. Cách tốt nhất để ngăn ngừa những nguy hiểm mà bệnh gây ra là thực hiện xét nghiệm di truyền để chẩn đoán trước sinh, dự đoán khả năng sinh con bị loạn dưỡng cơ Duchenne của các cặp vợ chồng dự định có con. . Ngoài ra, để phòng bệnh, tất cả các thành viên trong gia đình cần làm xét nghiệm Creatine Kinase để hạn chế nguy cơ sinh con, đặc biệt nếu cha mẹ đã có con trước đó thì cần làm xét nghiệm Creatine. Kinase cho trẻ đó tính toán xác suất sinh con mắc bệnh, từ đó sẽ tư vấn di truyền và có biện pháp điều trị phù hợp.
Tuy nhiên, nếu loạn dưỡng cơ Duchenne được phát hiện sau đó, điều trị vẫn có thể được nhắm mục tiêu để kiểm soát các triệu chứng mà nó gây ra. Hiện nay, phương pháp điều trị được áp dụng là điều trị nội khoa kết hợp với vật lý trị liệu làm chậm tiến triển bệnh và kéo dài sự sống của bệnh nhân:
Điều trị nội khoa:
Một số loại thuốc được sử dụng là:
Prednisolone 5mg, uống 1-2 viên/ngày trong 2-3 tháng, hoặc Prednisolone 5mg/kg/tuần, uống trong vòng 2 ngày, sau đó nghỉ 5 ngày trong 2-3 tháng.
ATP 25-30mg, uống 1-2 viên/ngày
Moriamin, viên đạm…
Vitamin E 400 1 viên/ngày, uống trong 1 tháng.
Có thể sử dụng thêm vitamin A, B và C trong trường hợp cần thiết.
Phục hồi:
Vận động tập thể dục và xoa bóp các cơ để hạn chế thoái hóa cơ, cần sự giúp đỡ của người thân trong phương pháp này.
Tắm và ngâm cơ thể trong nước ấm từ 15-20 phút/ngày.
Kỹ thuật điện
Liệu pháp hỗ trợ hệ hô hấp
Phẫu thuật chỉnh hình trong một số trường hợp cần thiết
Sử dụng máy tạo nhịp tim khi bệnh nhân bị tổn thương cơ tim và có dấu hiệu rối loạn tim mạch
Các biến chứng như suy tim và phì đại cơ tim đòi hỏi sự kết hợp giữa thuốc và kỹ thuật ghép tim
Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền gây rối loạn cơ bắp ở người, ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Loạn dưỡng cơ Duchenne không thể đảo ngược, vì vậy cách tốt nhất để hạn chế sự nguy hiểm của bệnh là phòng ngừa trước khi sinh bằng các phương pháp chẩn đoán trước sinh.