Trong số các rối loạn di truyền mà khoa học đã phát hiện ra, Turner là một hội chứng khá phổ biến ở phụ nữ, đặc biệt là ở châu Âu. Vậy nguyên nhân gây bệnh là gì? Các triệu chứng và điều trị là gì?
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner (còn được gọi là bệnh Turner) là một rối loạn di truyền xảy ra ở nữ giới. Chúng gây ra một loạt các bất thường về ngoại hình như tầm vóc nhỏ bé, rối loạn tình dục, chậm phát triển thể chất và tinh thần.
Nó được gây ra bởi sự mất nhiễm sắc thể giới tính X trong giao tử trong giai đoạn thứ hai của bệnh teo cơ. Khi giao tử này được thụ tinh, một cô gái sẽ được sinh ra với bộ nhiễm sắc thể 45, XO. Bởi vì điều này, Turner đôi khi được gọi là hội chứng XO. Đây cũng là đột biến nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất ở nữ giới.
Tỷ lệ mắc mới là khoảng 1/2000 trẻ em nữ. Trong 60% trường hợp, đột biến này đến từ người cha trong quá trình meiosis. Vì chỉ còn lại một nhiễm sắc thể X, các gen lặn trên nhiễm sắc thể này sẽ được biểu hiện theo kiểu hình.
Biểu thức
Vóc dáng nhỏ nhắn:
Hầu như tất cả trẻ em mắc Ternoid đều có chân tay ngắn hơn bình thường, dẫn đến tầm vóc nhỏ bé. Một khiếm khuyết trong gen SHOX được cho là nguyên nhân của sự bất thường này.
Xương của một đứa trẻ sẽ cong và chậm lại trong quá trình tăng trưởng vào khoảng 2 tuổi. Tuy nhiên, tình trạng này có thể được cải thiện nếu trẻ được phát hiện và điều trị sớm bằng liệu pháp hormone.
Ngoài chân tay, bệnh còn gây ra các dị tật xương khác như cằm nhỏ, khuỷu tay vẹo, vòm miệng cao, biến dạng Madelung (khiếm khuyết sụn đầu dưới xương xuyên tâm). Với những bất thường này, trẻ sẽ bị loãng xương sớm nếu không được điều trị nội tiết.
Bất thường về thể chất:
Tùy thuộc vào mức độ và tình trạng điều trị, bệnh nhân sẽ có các biểu hiện thể chất như: Cổ có màng, mặt Turner (tai thấp, hàm nhô ra, mũi phẳng, mắt xếch, gáy phẳng), ngực rộng, chân tóc thấp, móng tay nhỏ, da có sắc tố.
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Turner thường bị chậm phát triển trí tuệ, cảm xúc và trí tuệ.
Rối loạn sinh dục:
Ở tuổi dậy thì, trẻ bị terrovirus sẽ bị rối loạn tình dục. Điển hình là kinh nguyệt không đều, hoặc thậm chí không phát triển được vú và âm hộ.
Hầu hết bệnh nhân sẽ bị u xơ tử cung và thoái hóa buồng trứng ở tuổi trưởng thành, dẫn đến vô sinh. Đây cũng là một trong những nguyên nhân gây rối loạn kinh nguyệt.
Chỉ có khoảng 38% bệnh nhân có khả năng dậy thì tự phát. Do đó, bệnh nhân cần được theo dõi và điều trị ngay từ khi còn nhỏ, đặc biệt là những người chưa đến tuổi dậy thì cho đến năm 12 tuổi.
Ngoài ra, ngực của bé thường rộng hơn và phát triển chậm hơn, núm vú lõm và cách xa nhau.
Những bất an liên quan đến tim:
Hầu hết trẻ em với Turner sẽ có những bất thường về tim mạch ở tuổi trưởng thành. Các bất thường thường gặp là co thắt động mạch chủ, van động mạch chủ hai lá, suy tim và tăng huyết áp.
Đặc biệt, nguy hiểm nhất là bóc tách động mạch chủ vì chúng làm tăng tỷ lệ tử vong lên gấp 3 lần (mặc dù tỷ lệ mắc bệnh không cao). Độ tuổi xuất hiện trung bình thường là 35 tuổi.
Tỷ lệ vỡ động mạch chủ khi mang thai ở phụ nữ mắc bệnh Turner tăng lên 2%. Do đó, bệnh nhân cần được kiểm tra tình trạng tim mạch trước khi quyết định mang thai.
Mất thính lực:
Mất thính lực cũng xảy ra trong hơn 50% trường hợp. Điều này được gây ra bởi một bất thường cấu trúc của tai. Nếu trẻ không được điều trị, nó sẽ dẫn đến điếc âm thanh tần số cao ở tuổi trưởng thành.
Rối loạn chuyển hóa:
Các nghiên cứu cho thấy trẻ em mắc bệnh Turner dễ bị rối loạn chuyển hóa hơn khi chúng lớn hơn. Trong số đó, phổ biến nhất là bệnh tiểu đường, béo phì, rối loạn lipid máu và hội chứng chuyển hóa.
Nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 ở trẻ em mắc Turner cao gấp bốn lần so với những đứa trẻ khác. Men gan tăng cao, xơ gan và viêm ruột cũng phổ biến hơn ở nhóm phụ nữ này.
Kiểm tra
Mặc dù đột biến này không liên quan đến tuổi của người mẹ nhưng việc sàng lọc trong thai kỳ vẫn cần phải được thực hiện. Phát hiện sớm bệnh sẽ dẫn đến việc điều trị và can thiệp phù hợp hơn.
Siêu âm định kỳ cũng là một phương tiện giúp chẩn đoán bệnh lưỡi. Các dấu hiệu gợi ý trên siêu âm bao gồm: tăng độ mờ của vùng lãnh đạo, co thắt động mạch chủ, bất thường ở thận, chậm phát triển của thai nhi.
Ngoài ra, bệnh cũng có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm máu. Nồng độ AFP, hCG, estriol và inhibin A trong huyết thanh cao cũng phản ánh các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.
Điều trị
Hiện tại, không có cách chữa trị dứt điểm cho hội chứng này. Tuy nhiên, có thể giảm đáng kể các triệu chứng của bệnh nếu được điều trị sớm.
Hiện nay, phương pháp điều trị chính là liệu pháp nội tiết tố. Đặc biệt, hai hormone chính được sử dụng là:
Hormone tăng trưởng (GH): Được điều trị từ nhỏ (tiêm dưới da) sẽ giúp tăng trưởng, cải thiện chiều cao.
Hormone Estrogen (ERT): Hỗ trợ dậy thì và phát triển tình dục. Ngoài ra, estrogen còn giúp chống loãng xương, từ đó hỗ trợ tăng trưởng chiều cao.
Kết thúc:
Hội chứng Turner là một đột biến di truyền làm mất nhiễm sắc thể X. Bệnh gây ra sự bất thường ở nhiều cơ quan, đặc biệt là xương, bộ phận sinh dục và tim. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể cải thiện đáng kể khi điều trị bằng hormone.